Um Patienten und ihren Familien den Umgang mit dieser Erkrankung zu erleichtern, haben wir eine hilfreiche FAQ-Sammlung zusammengestellt. Sie enthält praktische Tipps für den Alltag sowie einen wissenschaftlichen Überblick, der ein tieferes Verständnis der Erkrankung ermöglicht.

Praktisches Leben

  • Was ist eine NKX6-2-bedingte Störung?

    Die NKX6-2-assoziierte Erkrankung (auch SPAX8 genannt) ist eine sehr seltene genetische Störung, die die Signalübertragung vom Gehirn zu den Muskeln beeinträchtigt. Betroffene Kinder haben meist Probleme mit Gleichgewicht, Koordination und Muskelkontrolle, was ihnen das Sitzen, Krabbeln und Laufen erschwert. Benannt ist die Erkrankung nach dem NKX6-2-Gen, dessen genetische Anweisungen einen kleinen Fehler aufweisen. Da die Erkrankung so selten ist, verläuft der Krankheitsverlauf bei jedem Kind individuell. Ärzte und Therapeuten arbeiten jedoch eng zusammen, um jedes Kind bestmöglich zu unterstützen.


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    Diese Erkrankung gehört zu einer Gruppe neurologischer Störungen, den sogenannten spastischen Ataxien. „Spastisch“ bedeutet, dass sich die Muskeln steif und verspannt anfühlen können, während „Ataxie“ Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen bezeichnet. Bei einer NKX6-2-bedingten Erkrankung hat das Gehirn eines Kindes Schwierigkeiten, Bewegungen flüssig zu koordinieren. Die Symptome treten meist im ersten oder zweiten Lebensjahr auf, oft wenn Eltern bemerken, dass ihr Baby länger braucht, um Entwicklungsschritte wie selbstständiges Sitzen oder Drehen zu erreichen. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, wird das Kind damit geboren; sie ist nicht ansteckend und wird nicht durch das Verhalten der Eltern während der Schwangerschaft verursacht. Derzeit ist ein spezieller DNA-Bluttest, die sogenannte Genomsequenzierung, die wichtigste Methode, mit der Ärzte die Diagnose bestätigen können.

  • Was sind die Hauptsymptome dieser Erkrankung?

    Die häufigsten Anzeichen betreffen die Bewegungen des Kindes. Oftmals ist die Rumpfmuskulatur (z. B. im Bauch) schlaff, während die Muskeln in Beinen und Armen steif und verspannt sind. Diese Steifheit wird als Spastik bezeichnet. Betroffene Kinder können beim Bewegen auch zittern oder schwanken, was das Gleichgewicht erschwert. Viele Kinder haben zudem Sprachverzögerungen oder Schluckbeschwerden, da die kleinen Muskeln, die zum Sprechen und Essen benötigt werden, ebenfalls von der Erkrankung betroffen sind.


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    Neben motorischen Einschränkungen können bei Kindern unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus) auftreten, bei denen die Augen unwillkürlich folgen oder leicht wackeln. Die Kombination aus niedrigem Muskeltonus im Rumpf und hohem Muskeltonus (Steifheit) in den Gliedmaßen erschwert das Stehen und Gehen erheblich. Manche Kinder lernen mit Orthesen oder Gehhilfen laufen, andere sind auf einen Rollstuhl angewiesen. Es ist wichtig zu wissen, dass viele Kinder mit dieser Erkrankung trotz der stark beeinträchtigten Bewegungsfähigkeit sehr intelligent, kontaktfreudig und aufmerksam sind, auch wenn manche Lernverzögerungen aufweisen können.

  • Wird mein Kind laufen können?

    Jedes Kind mit dieser Erkrankung ist einzigartig, daher gibt es keine allgemeingültige Antwort. Manche Kinder lernen mit Hilfsmitteln wie Beinschienen, Gehhilfen oder Krücken laufen. Für andere ist ein Rollstuhl, ob manuell oder elektrisch, die sicherste und beste Möglichkeit, ihre Welt zu erkunden. Ziel ist es immer, Ihrem Kind größtmögliche Selbstständigkeit, Sicherheit und Aktivität zu ermöglichen.


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    Das Gehen hängt stark davon ab, wie stark das Nervensystem beeinträchtigt ist. Regelmäßige Physiotherapie, die früh im Leben beginnt, spielt eine entscheidende Rolle dabei, Kindern zu helfen, Kraft aufzubauen und ihre Beweglichkeit zu erhalten. Orthesen, sogenannte AFOs (Knöchel-Fuß-Orthesen), können die Füße in der richtigen Position halten und so das Stehen unterstützen. Selbst wenn Kinder nicht selbstständig gehen können, ermöglichen ihnen Standard- oder Elektrorollstühle, sich frei zu bewegen, mit Freunden zu spielen und zur Schule zu gehen. Mobilitätshilfen sind kein Zeichen von Resignation, sondern ein wertvoller Schlüssel zur Unabhängigkeit.

  • Wie wirkt sich diese Erkrankung auf die Sprache aus und wie können wir helfen?

    Auch hier gilt: Jedes Kind entwickelt sich anders. Manche haben kaum oder gar keine Probleme, andere stoßen auf Schwierigkeiten. Da Sprechen eine präzise Kontrolle der Muskeln in Mund, Zunge und Rachen erfordert, fällt es vielen Kindern schwer oder sie brauchen länger, um zu sprechen. Ihre Sprache klingt dann vielleicht leise, langsam oder etwas undeutlich. Um ihnen zu helfen, sich auszudrücken, setzen Logopäden spielerische Kommunikationshilfen ein – von einfachen Bildtafeln bis hin zu Hightech-Tablets, die auf Knopfdruck laut sprechen.


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    Kommunikation ist viel mehr als nur Sprechen. Logopäden sind Experten darin, Kindern mithilfe von Unterstützter Kommunikation (UK) zu helfen, ihre Stimme zu finden. Bei Kleinkindern kann dies mit Gebärdensprache oder dem Zeigen auf Bilder von „Milch“ oder „mehr“ beginnen. Mit zunehmendem Alter können sie Blickverfolgungsgeräte oder Tablets mit speziellen Apps nutzen. Diese Hilfsmittel reduzieren Frustration enorm und ermöglichen es Ihrem Kind, seine Gedanken, Witze und Gefühle mitzuteilen, während es gleichzeitig seine Lautsprache weiterentwickelt.

  • Gibt es besondere Herausforderungen beim Essen und Trinken?

    Ja, das kann bei manchen Patienten vorkommen. Dieselbe Muskelsteifheit und -schwäche, die das Gehen beeinträchtigt, kann auch das Kauen und Schlucken erschweren. Möglicherweise bemerken Sie, dass Ihr Kind hustet, würgt oder lange braucht, um eine Mahlzeit zu beenden. Da sicheres Schlucken so wichtig ist, kann ein Logopäde oder Ergotherapeut das Essverhalten beurteilen und sicherere Nahrungskonsistenzen, wie z. B. Pürees, oder spezielle Becher empfehlen, um das Trinken zu erleichtern und sicherer zu gestalten.


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    Wenn das Schlucken schwerfällt, besteht die Gefahr, dass Nahrung oder Flüssigkeit versehentlich in die Lunge statt in den Magen gelangt und dort Infektionen verursacht. Um dies zu verhindern, wird ein Team die Ernährung Ihres Kindes individuell anpassen. Falls die orale Nahrungsaufnahme zu anstrengend wird oder nicht genügend Nährstoffe für das Wachstum liefert, können Ärzte eine Alternative vorschlagen, bei der die Nährstoffe direkt in den Magen gelangen. Das reduziert den Stress bei den Mahlzeiten und sorgt dafür, dass Ihr Kind gesund und ausreichend mit Flüssigkeit versorgt bleibt.

  • Welche Therapien wird mein Kind benötigen?

    Ihr Kind profitiert von einem Team aus Therapeuten. Die Physiotherapie konzentriert sich auf grobmotorische Bewegungen wie Sitzen, Stehen und die Stärkung der Beinmuskulatur. Die Ergotherapie unterstützt die Feinmotorik, beispielsweise beim Schreiben, Spielen und Knöpfen von Hemden. Die Sprachtherapie fördert das Sprechen und das sichere Schlucken. Ein frühzeitiger und regelmäßiger Therapiebeginn ist der beste Weg, Ihrem Kind beim Erlernen neuer Fähigkeiten zu helfen.


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    Betrachten Sie Therapie als langfristige Unterstützung. Physiotherapie dehnt verkürzte Beinmuskeln, um Schmerzen vorzubeugen und die Gelenkbeweglichkeit zu erhalten. Ergotherapeuten helfen im Alltag Ihres Kindes, Spielzeug, Schultische und Utensilien so anzupassen, dass es Dinge selbstständig erledigen kann. Diese Therapiesitzungen sind spielerisch gestaltet und nutzen bunte Bälle, Schaukeln und Spiele. Regelmäßigkeit ist wichtig, und Ihr Therapieteam zeigt Ihnen einfache Übungen, die Sie zu Hause in Ihren Alltag integrieren können.

  • Verschlimmert sich dieser Zustand mit der Zeit?

    Die NKX6-2-bedingte Erkrankung gilt im Allgemeinen als fortschreitend. Das bedeutet, dass sich einige Symptome, wie z. B. Muskelsteifheit, mit dem Wachstum des Kindes verstärken können. Dies geschieht jedoch nicht über Nacht. Es ist ein langsamer Prozess, und viele Kinder erlernen über Jahre hinweg neue Fähigkeiten und passen sich wunderbar an. Regelmäßige Therapien und medizinische Untersuchungen dienen speziell dazu, diese Veränderungen zu begleiten und das Wohlbefinden Ihres Kindes zu gewährleisten.


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    Da die Erkrankung das Myelin – die Schutzschicht der Nerven – betrifft, kann die Übertragung von Hirnsignalen mit der Zeit langsam nachlassen. Wachstumsschübe können zudem zu einem stärkeren Muskelverspannunggefühl führen, da die Knochen schneller wachsen, als sich steife Muskeln dehnen können. Deshalb sind regelmäßiges Dehnen, orthopädische Untersuchungen und gegebenenfalls Medikamente zur Muskelentspannung so wichtig.

  • Kann mein Kind eine Regelschule besuchen?

    Manche Kinder mit leichten Formen dieser Erkrankung können Regelschulen besuchen. Je nach Schweregrad der Erkrankung können ihre geistigen Fähigkeiten oft weit über das hinausgehen, was ihre körperlichen Anzeichen vermuten lassen; sie benötigen möglicherweise lediglich etwas Unterstützung. Schulen können ihnen spezielle Förderpläne, barrierefreie Schreibtische, zusätzliche Zeit für Tests und technische Hilfsmittel wie Computer zur Verfügung stellen, damit sie mit ihren Mitschülern mithalten und das Schulleben genießen können.


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    In Großbritannien arbeiten Eltern mit Lehrkräften, medizinischen Fachkräften und der lokalen Verwaltung zusammen, um einen individuellen Förderplan, den sogenannten EHCP (Education and Health Care Plan), zu erstellen und so den Schulerfolg Ihres Kindes zu sichern. Dieser Plan stellt sicher, dass Ihr Kind Zugang zu Rampen, angepasstem Sportunterricht und Hilfsmitteln zum Schreiben hat. Therapeuten können die Klasse besuchen, um die optimale Ausstattung zu gewährleisten. Mit den richtigen baulichen Anpassungen und abhängig vom Schweregrad der Beeinträchtigung kann Ihr Kind aktiv am Unterricht teilnehmen, Freundschaften schließen, die Pausen genießen und ein aktives und geschätztes Mitglied der Schulgemeinschaft sein.

  • Wo kann unsere Familie emotionale Unterstützung und Gemeinschaft finden?

    Eine seltene Diagnose zu erhalten, kann sich sehr einsam anfühlen, aber Sie sind nicht allein. Es gibt wunderbare Selbsthilfegruppen, Online-Communities und Organisationen für seltene Erkrankungen, wo Sie sich mit anderen Eltern austauschen können, die Ihre Situation wirklich verstehen. Der Austausch von Geschichten, Tipps und tröstenden Worten mit Familien, die einen ähnlichen Weg gehen, kann Ihnen ungemein Kraft geben und Ihnen zeigen, dass Sie Teil einer weltweiten, fürsorglichen Gemeinschaft sind.


    Sie können uns gerne eine Nachricht schreiben, und wir helfen Ihnen so gut wir können.


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    Der Austausch mit anderen Betroffenen seltener Erkrankungen ist oft die beste Medizin gegen die emotionale Belastung einer Diagnose. Organisationen wie Rare Disease UK, die National Organization for Rare Disorders (NORD) in den USA oder spezielle Wohltätigkeitsorganisationen für Leukodystrophie und Ataxie, wie beispielsweise Ataxia UK, bieten Ressourcen, Webinare und Familientreffen an. In Online-Elterngruppen in sozialen Medien können Sie praktische Fragen stellen – zum Beispiel „Welcher Kinderwagen ist am besten geeignet?“ oder „Wie verhält man sich bei der Sicherheitskontrolle am Flughafen?“ – und sich an andere Betroffene wenden. Zögern Sie nicht, auch Beratung oder lokale Familienselbsthilfegruppen in Anspruch zu nehmen, um Ihre eigene psychische Gesundheit zu stärken. Lokale Gesundheitsteams wie Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Kinderärzte sind ebenfalls wertvolle Ansprechpartner.

  • Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen?

    Da es sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung handelt, besteht bei einer Schwangerschaft von 25 % (1 zu 4) die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind die Erkrankung erbt, wenn beide Elternteile Träger des veränderten NKX6-2-Gens sind. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind wie die Eltern ein gesunder Träger ist, liegt bei 50 %, und die Wahrscheinlichkeit, dass es das veränderte Gen gar nicht erbt, bei 25 %. Ein Humangenetiker kann Ihnen dies verständlich erklären, und Sie sollten unbedingt ärztlichen Rat einholen.


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    Genetische Berater sind spezialisierte Fachkräfte, die Familien unvoreingenommen dabei unterstützen, sich in diesen Zahlen zurechtzufinden. Sie erklären die modernen Möglichkeiten der Familienplanung. Manche Familien entscheiden sich beispielsweise für eine In-vitro-Fertilisation (IVF) in Kombination mit einem Gentest vor Beginn einer Schwangerschaft, um sicherzustellen, dass die Erkrankung nicht vererbt wird. Andere wählen pränatale Tests während der Schwangerschaft oder eine Adoption. Das Verständnis der eigenen genetischen Veranlagung liefert klare Daten, mit denen man die bestmöglichen und fundiertesten Entscheidungen für die Zukunft der Familie treffen kann. Es ist unerlässlich, professionellen medizinischen Rat einzuholen.

Wissenschaft und das Verständnis der Erkrankung

  • Genomik 101! Was ist DNA, ein Gen, ein Ribosom, mRNA?

    Stellen Sie sich eine geschäftige Bäckerei (Ihren Körper) vor, die einen Kuchen (ein Protein) backt:

    Die DNA ist das ultimative Rezeptbuch: Sie enthält alle Rezepte, um jeden erdenklichen Kuchen zu backen. Sie ist sicher im Zellkern (dem „Büro des Küchenchefs“) verwahrt, damit das Original nicht durch Verschüttetes zerstört wird.

  • Ein Gen ist ein einzelnes Rezept: Eine bestimmte Seite im Buch enthält das genaue Rezept für beispielsweise einen Schokoladenkuchen und eine andere Seite im Buch enthält das genaue Rezept für beispielsweise einen Vanillekuchen.

  • Das Ribosom ist Ofen und Bäcker in einem: Das Ribosom befindet sich außerhalb des Büros, in der Hauptküche. Es ist die physische Maschine, die die ganze Arbeit erledigt, Rezepte liest und die Zutaten zusammenfügt.

    • Das fehlende Glied: mRNA

    Da das Ribosom eine Art Rezept benötigt, um zu funktionieren, das ursprüngliche DNA-Rezept aber in der Zelle gespeichert ist, erstellt die Zelle eine Kopie des Gens, die sogenannte mRNA (Boten-RNA). Diese Kopie gelangt aus der Zelle ins Ribosom und ermöglicht es dem „Bäcker“, die Anweisungen zu lesen und den Kuchen zu backen.


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    DNA steht für Desoxyribonukleinsäure, ein langes, spiralförmiges Molekül, das in fast jeder Zelle unseres Körpers vorkommt. Es enthält den gesamten genetischen Code, der uns einzigartig macht. Der Mensch besitzt etwa 20.000 verschiedene Gene. Jedes Gen fungiert als biologische Bauanleitung und gibt der Zelle genau vor, wie sie ein bestimmtes Protein herstellen soll. Proteine sind die wahren Arbeitstiere des Körpers; sie bauen Gewebe auf, bekämpfen Infektionen und transportieren chemische Botenstoffe. Wenn ein einziges Gen einen Fehler in seinem Code aufweist, kann die Zelle das entsprechende Protein nicht korrekt herstellen.

  • Was ist eine genetische Mutation oder Variante?

    Eine Genmutation (heute meist Variante genannt) ist ein winziger Fehler in den Anweisungen eines Gens. So wie ein einziger Buchstabe in einem Rezept das ganze Gericht verändern kann (z. B. „nehmen“ statt „backen“), führt eine kleine Veränderung in einem Gen dazu, dass der Körper die Anweisungen nicht mehr richtig lesen kann. Dadurch produziert der Körper ein Protein, das nicht richtig funktioniert, oder gar keins.


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    Gene bestehen aus vier chemischen Buchstaben: A, C, T und G. Ein typisches Gen enthält Tausende dieser Buchstaben in der richtigen Reihenfolge. Eine Variante entsteht, wenn ein Buchstabe versehentlich ausgetauscht, entfernt oder wiederholt wird. Viele genetische Variationen sind völlig harmlos (wie beispielsweise jene, die unterschiedliche Haarfarben verursachen), einige beeinträchtigen jedoch lebenswichtige Körperfunktionen. Bei der NKX6-2-assoziierten Erkrankung treten diese Varianten im NKX6-2-Gen auf und verhindern, dass die Zellen ein voll funktionsfähiges Protein bilden, das für die normale Gehirnentwicklung notwendig ist.

  • Was bedeutet „autosomal rezessiv“?

    Wir erben zwei Kopien jedes Gens: eine von unserer Mutter und eine von unserem Vater. Eine autosomal-rezessive Erkrankung bedeutet, dass ein Kind die Erkrankung nur dann entwickelt, wenn beide Kopien des Gens verändert sind. Erbt ein Kind nur ein verändertes Gen, ist es ein „Träger“. Träger sind völlig gesund und haben keine Symptome, da ihre andere Genkopie einwandfrei funktioniert.


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    Damit ein Kind an einer NKX6-2-bedingten Erkrankung leidet, müssen in der Regel beide Eltern Träger derselben Genvariante sein. Bekommen zwei Träger ein Kind, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind das normale Gen von beiden Eltern erbt, eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass es ein normales und ein verändertes Gen erbt (und somit ein gesunder Träger wird), und eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass es das veränderte Gen von beiden Eltern erbt und dadurch die Erkrankung entwickelt. Dieses Vererbungsmuster ist völlig zufällig, vergleichbar mit einem Münzwurf, und findet im Moment der Befruchtung statt.

  • Was ist ein Transkriptionsfaktor?

    Stellen Sie sich eine große Baustelle vor. Die Arbeiter brauchen einen Vorarbeiter, der die Baupläne studiert und Anweisungen gibt wie: „Betonmischer an!“ oder „Strom ab!“. Ein Transkriptionsfaktor ist ein Protein, das in der Zelle diese Funktion übernimmt. Er bindet an die DNA und signalisiert anderen Genen genau, wann sie aktiviert oder deaktiviert werden sollen, damit die Zelle ihre Aufgabe erfüllen kann.


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    Transkriptionsfaktoren sind zentrale Regulatoren der Genexpression. Sie steuern den Fluss genetischer Information von der DNA zur RNA und gewährleisten so, dass Gene im exakt richtigen Moment und am richtigen Ort aktiviert werden. Das vom Gen NKX6-2 kodierte Protein ist einer dieser zentralen Regulatoren. Seine spezifische Aufgabe besteht darin, eine Gruppe anderer Gene zu steuern, die für den Aufbau und die Aufrechterhaltung der komplexen Struktur des zentralen Nervensystems verantwortlich sind, insbesondere der schützenden Isolierung der Nervenzellen.

  • Welche Funktion hat das NKX6-2-Gen normalerweise?

    Das Gen NKX6-2 liefert die Bauanleitung für das Transkriptionsfaktorprotein NKX6-2. Dieses Protein ist für die Entwicklung von Oligodendrozyten verantwortlich – spezialisierten Helferzellen im Gehirn und Rückenmark. Diese Helferzellen haben die wichtige Aufgabe, unsere Nerven mit einer schützenden Hülle zu umgeben, damit elektrische Signale schnell und reibungslos weitergeleitet werden können.


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    Ohne die korrekte Funktion des NKX6-2-Proteins können die Helferzellen (Oligodendrozyten) weder reifen noch ihre Aufgaben erfüllen. In der frühen Kindheit durchläuft das Gehirn einen umfassenden Vernetzungsprozess, und das NKX6-2-Protein ist notwendig, um die korrekte Isolierung dieser Verbindungen zu gewährleisten. Fehlt das Protein oder ist es aufgrund genetischer Varianten defekt, gerät dieser Isolierungsprozess ins Stocken. Dies beeinträchtigt die Kommunikation des Gehirns mit dem Rest des Körpers und führt zu den bei Patienten beobachteten Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen.

  • Was ist Myelin?

    Myelin ist eine schützende Fettschicht, die sich eng um die Nervenzellen legt und genau wie die Gummiisolierung eines Stromkabels funktioniert. Ist die Gummiisolierung eines Stromkabels intakt, fließt der Strom einwandfrei und schaltet eine Lampe ein. Myelin sorgt dafür, dass die elektrischen Signale im Gehirn gebündelt und extrem schnell weitergeleitet werden, sodass der Körper sofort reagieren und sich bewegen kann.


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    Myelin besteht aus Lipiden (Fetten) und Proteinen. Es bildet eine Hülle um die Axone, die langen, drahtartigen Fortsätze der Nervenzellen. Anstatt dass sich ein elektrisches Signal langsam entlang eines ungeschützten Nervs ausbreitet, ermöglicht Myelin, dass es blitzschnell über isolierte Bereiche „springt“. Im zentralen Nervensystem ist diese Isolierung lebenswichtig für schnelle und komplexe Vorgänge wie Gehen, Sprechen und Gleichgewicht halten. Ohne gesundes Myelin kommt es zu einem erheblichen Abfall der Übertragungsgeschwindigkeit und Koordination.

  • Warum beeinträchtigt ein Verlust von Myelin die Bewegungsfähigkeit?

    Wenn Myelin fehlt oder beschädigt ist, ist das vergleichbar mit einem Stromkabel mit rissigem, ausgefranstem Gummi. Der Strom entweicht, und das Signal wird verlangsamt oder vollständig blockiert. Wenn Ihr Gehirn versucht, Ihren Beinen schnell ein Signal zum Vorwärtsgehen zu senden, kommt dieses Signal verspätet, schwach oder fehlerhaft an. Dadurch fühlen sich Ihre Muskeln steif, zittrig oder unkoordiniert an.


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    Dieser Verlust oder Mangel an intaktem Myelin wird als Hypomyelinisierung oder Demyelinisierung bezeichnet. Bei der NKX6-2-assoziierten Erkrankung bildet das Gehirn von vornherein nicht genügend gesundes Myelin (Hypomyelinisierung). Da die motorischen Bahnen – die neuronalen Verbindungen, die Bewegungsbefehle vom Gehirn zu den Gliedmaßen leiten – extrem lang sind, benötigen sie in hohem Maße intaktes Myelin. Sind diese Bahnen schlecht isoliert, kommt es zu Fehlleitungen oder Störungen der Signalübertragung, was Spastik (Muskelsteifheit) und Ataxie (schwere Koordinationsstörungen) zur Folge hat.

  • Womit beschäftigen sich Wissenschaftler heute, um Behandlungsmethoden zu finden.

    Wir haben Wissenschaftler weltweit mit der Erforschung dieser Erkrankung beauftragt. Unser Ziel ist es, mithilfe der Gentherapie eine Heilung zu finden. Auf der Seite „Unsere Projekte“ dieser Website finden Sie eine detaillierte Beschreibung unserer bisherigen Arbeit.


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    Wir haben im Wesentlichen drei Arten der Gentherapie untersucht: Genersatztherapie, Gen-Silencing und Genomeditierung. Die Genomeditierung für Erkrankungen des Gehirns wird wohl noch Jahre entfernt sein, und unsere Forschung hat ergeben, dass Gen-Silencing bei NKX6-2 nicht funktioniert. Daher konzentrieren wir uns auf die Entwicklung einer Heilung mittels Genersatztherapie.


    Aktuell befindet sich die Forschung hauptsächlich im Labor- und präklinischen Stadium. Das bedeutet, dass Wissenschaftler diese Ansätze mit Patientenzellen und Tiermodellen testen. Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, ist eine globale Zusammenarbeit unerlässlich. Obwohl es derzeit noch keine Heilung gibt, schreitet unser wissenschaftliches Verständnis schneller voran als je zuvor.


    Unsere große Mission ist es, ein Heilmittel zu finden.


  • Handelt es sich bei der NKX6-2-bedingten Erkrankung um eine Leukodystrophie?

    Ja. Leukodystrophie ist die medizinische Bezeichnung für seltene genetische Erkrankungen, die die weiße Substanz des Gehirns schädigen. Die weiße Substanz besteht aus Nervenfasern, die von einer fetthaltigen, weißen Myelinscheide umhüllt sind. Da diese Erkrankung die korrekte Myelinbildung in der weißen Substanz verhindert, wird sie als hypomyelinisierende Leukodystrophie klassifiziert.


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    Der Begriff Leukodystrophie stammt aus dem Griechischen: leuko (weiß), dys (abnorm) und trophic (Wachstum). Wörtlich übersetzt bedeutet er also „abnormes Wachstum der weißen Substanz“. Bei der Untersuchung einer MRT-Aufnahme eines Kindes mit einer NKX6-2-bedingten Erkrankung erscheinen die Bereiche der weißen Substanz nicht so hell oder vollständig ausgebildet wie üblich. Die Klassifizierung als Leukodystrophie ermöglicht es, Familien und Forscher mit einem breiteren Netzwerk von Wissenschaftlern und klinischen Studien zu verbinden, die sich der Erforschung von Myelinerkrankungen widmen.

  • Wie genau verursachen NKX6-2-Varianten Krankheiten?

    Erbt ein Kind zwei veränderte Kopien des NKX6-2-Gens, produzieren seine Zellen ein mutiertes Protein, das nicht richtig an die DNA binden kann. Da das sogenannte „Vorläuferprotein“ defekt ist, kann es die Gene, die für das Wachstum reifer, Myelin-produzierender Zellen notwendig sind, nicht aktivieren. Ohne diese Helferzellen kann das Gehirn seine Nerven nicht isolieren, was direkt zu Störungen der Muskelkontrolle und Koordination führt.


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    Auf molekularer Ebene verändern die meisten NKX6-2-Varianten die „Homöodomäne“ des Proteins, also jenen Teil, der an die DNA bindet. Kann das Protein nicht an die DNA binden, kann es die genetischen Schalter für das basische Myelinprotein und andere wichtige Strukturelemente nicht aktivieren. Dies wird als Funktionsverlustmutation bezeichnet. Der Körper versucht, dies zu kompensieren, doch ohne diesen zentralen Regulator bleibt der sensible Prozess der Myelinisierung des zentralen Nervensystems unvollständig, was zu den klinischen Symptomen von SPAX8 führt.