Willkommen in unserer NKX6-2-Publikationsbibliothek. Wir bemühen uns, diese Sammlung so vollständig wie möglich zu halten und neue Forschungsergebnisse umgehend nach ihrer Veröffentlichung hinzuzufügen. Wir hoffen, dass diese Ressource allen, die sich mit NKX6-2 beschäftigen, eine wertvolle Hilfe darstellt.
Klinische und genetische Studien zu NKX6-2-assoziierten Erkrankungen
Grundlagen der Biologie und Funktion des NKX6-2-Gens und seines Proteinprodukts
Klinische und genetische Studien zu NKX6-2-assoziierten Erkrankungen
Dieser Abschnitt umfasst Publikationen, die sich mit der Identifizierung und Charakterisierung menschlicher genetischer Erkrankungen wie der spastischen Ataxie Typ 8 (SPAX8) und der hypomyelinisierenden Leukodystrophie befassen, die durch Mutationen im NKX6-2-Gen verursacht werden. Diese Studien beschreiben Patientenphänotypen, neurobildgebende Befunde und die für die Erkrankungen verantwortlichen genetischen Varianten.
NKX6-2-Erkrankung bei zwei nicht verwandten Patienten mit früh einsetzender spastischer Tetraplegie und diffuser hypomyelinisierender Leukodystrophie
2023
In diesem Artikel werden zwei nicht verwandte Kinder mit einer schweren, erblichen Hirnstörung beschrieben, die zu Steifheit und Entwicklungsproblemen führt. Der Zusammenhang zwischen ihrem Zustand und neu entdeckten Fehlern im NKX6-2-Gen wird hergestellt.
Shurrab S, Cordeiro D, Mercimek-Andrews S, Shuen AY. NKX6-2-Erkrankung bei zwei nicht verwandten Patienten mit früh einsetzender spastischer Tetraplegie und diffuser hypomyelinisierender Leukodystrophie. Brain Disorders. 2023;9:100069.
Hypomyelinisierende Leukodystrophie – NKX6-2-Genvariante als Ursache
2021
Dieser Bericht beschreibt den Fall eines Teenagers, dessen Gehirn nicht genügend schützende Myelinschicht entwickelte, was zu schweren körperlichen und entwicklungsbedingten Problemen führte, und führt die Ursache auf einen spezifischen Fehler in seinem NKX6-2-Gen zurück.
Guder P, Lobel U, Fiebig B, Oppermann I, Berger A, Bley A. Hypomyelinisierende Leukodystrophie – NKX6-2-Genvariante als Ursache. Brain Disorders. 2020;2:100006.
Eine homozygote Missense-Variante in der Homeobox-Domäne des NKX6-2 führt zu einer progressiven spastischen Ataxie Typ 8, die mit Schwäche der unteren Extremitäten und neurologischen Manifestationen einhergeht.
2020
In dieser Studie wird eine große Familie untersucht, in der mehrere Mitglieder an einer fortschreitenden Erkrankung leiden, die Muskelsteifheit und Gangunsicherheit verursacht. Als Ursache wird ein neuer genetischer Fehler im NKX6-2-Gen identifiziert.
Almatrafi A, Umair M, Eldardear A, Al-Luqmani M, Hashmi JA, Albalawi AM, Alfadhel M, Ramzan K, Basit S. Eine homozygote Missense-Variante in der Homeobox-Domäne des NKX6-2-Gens führt zu einer progressiven spastischen Ataxie Typ 8, die mit Schwäche der unteren Extremitäten und neurologischen Manifestationen einhergeht. J Gene Med. 2020;22(8):e3196.
Genetische und phänotypische Charakterisierung der NKX6-2-bedingten spastischen Ataxie und Hypomyelinisierung
2020
In diesem Artikel werden 11 neue Fälle einer Hirnstörung vorgestellt, die durch Fehler im NKX6-2-Gen verursacht wird. Es wird gezeigt, dass die Erkrankung von einer sehr schweren Form bei Neugeborenen bis hin zu einer milderen Form, die im Kindesalter auftritt, reichen kann.
Chelban V, Alsagob M, Kloth K, Chirita-Emandi A, Vandrovcova J, Maroofian R, Davagnanam I, Bakhtiari S, AlSayed MD, Rahbeeni Z, AlZaidan H, Malintan NT, Johannsen J, Efthyμιou S, Ghayoor Karimiani E, Mankad K, Al-Shahrani SA, Beiraghi Toosi M, AlShammari M, Groppa S, Haridy NA, AlQuait L, Qari A, Huma R, Salih MA, Almass R, Almutairi FB, Hamad MH, Alorainy IA, Ramzan K, Imtiaz F, Puiu M, Kruer MC, Bierhals T, Wood NW, Colak D, Houlden H, Kaya N. Genetische und phänotypische Charakterisierung der NKX6-2-assoziierten spastischen Ataxie und Hypomyelinisierung. Eur J Neurol. 2020;27(2):334-342.
Erweiterung der klinischen und neurobildgebenden Merkmale der NKX6-2-bedingten hereditären spastischen Ataxie Typ 8
2020
Diese Studie beschreibt zwei Geschwister mit einer Erkrankung, die Entwicklungsverzögerungen und Steifheit verursacht, und entdeckt als erste, dass Fehler im NKX6-2-Gen auch Nervenschäden in Armen und Beinen verursachen können.
Hosseini Bereshneh A, Hosseipour S, Rasoulinezhad MS, Pak N, Garshasbi M, Tavasoli AR. Erweiterung der klinischen und neurobildgebenden Merkmale der NKX6-2-assoziierten hereditären spastischen Ataxie Typ 8. Eur J Med Genet. 2020;63(5):103868.
Erweiterung des klinischen und genetischen Spektrums der NKX6-2-bedingten Erkrankung
2018
Dieser Bericht liefert den endgültigen Beweis, dass Fehler im NKX6-2-Gen eine Hirnstörung verursachen, indem er sechs neue Familien untersucht und Krampfanfälle sowie Entwicklungsrückschritte zur Liste der bekannten Symptome hinzufügt.
Baldi C, Bertoli-Avella AM, Al-Sannaa N, Alfadhel M, Al-Thihli K, Alameer S, Elmonairy AA, Al Shamsi AM, Abdelrahman HA, Al-Gazali L, Shawli A, Al-Hakami F, Yavuz H, Kandaswamy KK, Rolfs A, Brandau O, Bauer P. Erweiterung der klinischen und genetischen Spektren der NKX6-2-bedingten Störung. Clin Genet. 2018;93(5):1087-1092.
NKX6-2-assoziierte Erkrankung
2018
Dieses Dokument bietet einen umfassenden Überblick über die durch das NKX6-2-Gen verursachte Erkrankung und beschreibt deren Symptomspektrum, Diagnoseverfahren und Behandlungsmöglichkeiten.
Chelban V, Kaya N, Alkuraya F, Houlden H. NKX6-2-assoziierte Erkrankung. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993. 4. Oktober 2018.
NKX6-2-assoziierte Erkrankung
2018
Dieses Dokument bietet einen umfassenden Überblick über die durch das NKX6-2-Gen verursachte Erkrankung und beschreibt deren Symptomspektrum, Diagnoseverfahren und Behandlungsmöglichkeiten.
Chelban V, Kaya N, Alkuraya F, Houlden H. NKX6-2-assoziierte Erkrankung. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993. 4. Oktober 2018.
Erweiterung der genetischen Heterogenität intellektueller Beeinträchtigungen
2017
Diese umfassende Studie zur geistigen Behinderung bestätigt, dass Fehler in mehreren Genen, darunter NKX6-2, eine Ursache für diese Erkrankung sind.
Anazi S, Maddirevula S, Salpietro V, Asi YT, Alsahli S, Alhashem A, Shamseldin HE, AlZahrani F, Patel N, Ibrahim N, Abdulwahab FM, Hashem M, Alhashmi N, Al Murshedi F, Al Kindy A, Alshaer A, Rumayyan A, Al Tala S, Kurdi W, Aman, Aman, Banu Alsa, Aman Sultan T, Saleh MM, Alkuraya H, Salih MA, Aldhalaan H, Ben-Omran T, Al Musafri F, Ali R, Suleiman J, Tabarki B, El-Khattab AW, Bupp C, Alfadhel M, Al Tassan N, Monies D, Arold ST, Abouelhoda M, Lashley T, Houlden Al Faqih, EFS, HF. Erweiterung der genetischen Heterogenität geistiger Behinderung. Hum Genet. 2017;136(11-12):1419-1429.
Mutationen im NKX6-2-Gen verursachen progressive spastische Ataxie und Hypomyelinisierung
2017
Dies war eine wegweisende Entdeckungsarbeit, die durch die Untersuchung von drei Familien erstmals Fehler im NKX6-2-Gen als Ursache einer erblichen Störung identifizierte, die mit fortschreitender Steifheit, Gangunsicherheit und schlechter Hirnisolierung einhergeht.
Chelban V, Patel N, Vandrovcova J, Zanetti MN, Lynch DS, Ryten M, Botía JA, Bello O, Tribollet E, Efthymiou S, Davagnanam I; SYNAPSE-Studiengruppe; Bashiri FA, Wood NW, Rothman JE, Alkuraya FS, Houlden H. Mutationen in NKX6-2 verursachen progressive spastische Ataxie und Hypomyelinisierung. Bin J Hum Genet. 2017;100(6):969-977.
Biallelische Mutationen in der Homöodomäne von NKX6-2 liegen einer schweren hypomyelinisierenden Leukodystrophie zugrunde.
2017
In dieser Studie wurde festgestellt, dass Fehler in einem kritischen Teil des NKX6-2-Gens die Ursache einer neuen, schweren Hirnstörung sind, die die ordnungsgemäße Bildung der schützenden Myelinschicht um die Nerven verhindert.
Dorboz I, Aiello C, Simons C, Stone RT, Niceta M, Elmaleh M, Abuawad M, Doummar D, Brüssel A, Wolf NI, Travaglini L, Boespflug-Tanguy O, Tartaglia M, Vanderver A, Rodriguez D, Bertini E. Biallelische Mutationen in der Homöodomäne von NKX6-2 liegen einer schweren hypomyelinisierenden Leukodystrophie zugrunde. Gehirn. 2017;140(10):2550–2556.
Grundlagen der Biologie und Funktion
Dieser Abschnitt umfasst Publikationen, die sich mit der Grundlagenbiologie des NKX6-2-Gens und seines Proteinprodukts befassen. In diesen Studien werden Modellorganismen (Mäuse, Zebrafische, Frösche) und zellbasierte Systeme eingesetzt, um die Funktion des Gens als Transkriptionsfaktor, seine Expressionsmuster während der Entwicklung und seine Rolle in Prozessen wie Myelinisierung und Neurogenese zu untersuchen.
Ist spastische Ataxie Typ 8 eine Proteinfehlfaltungsstörung?
2024
In dieser Laborstudie wird untersucht, wie verschiedene genetische Fehler dazu führen, dass sich das NKX6-2-Protein in den Zellen verklumpt. Dies lässt vermuten, dass die damit verbundene Hirnstörung durch die Fehlfaltung dieses Proteins verursacht werden könnte.
Ferreira-Peralta P, França B, Murtinheira F, Rodrigues MS, Herrera F. Ist spastische Ataxie 8 eine Proteinstörung? Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2024;1870(1):166882.
Die selektive Deletion des Dopamin-D2-Rezeptors in Nkx6.2-exprimierenden Zellen führt bei Mäusen zu beeinträchtigten kognitiven, motivationalen und Angstphänomenen.
2023
In dieser Studie werden Mäuse verwendet, um zu verstehen, welche Arten von Gehirnzellen sich aus Vorläuferzellen entwickeln, die das Nkx6.2-Gen exprimieren. Dabei wird festgestellt, dass die Entfernung eines Dopaminrezeptors aus diesen spezifischen Zellen zu Problemen mit dem Denken, der Motivation und der Angst führt.
Bechelli L, Tomasella E, Cardoso SL, Belmonte M, Gelman DM. Selektive Deletion des Dopamin-D2-Rezeptors in Nkx6.2-exprimierenden Zellen führt bei Mäusen zu Beeinträchtigungen der Kognition, der Motivation und der Angst. Sci Rep. 2023;13(1):19473.
IPMNs in Schach halten: Eine neue Rolle des Transkriptionsfaktors NKX6-2 bei der Erhaltung einer indolenten Zellidentität in pankreatischen Zystenläsionen
2023
Diese Arbeit zeigt, dass NKX6-2 dazu beiträgt, bestimmte Bauchspeicheldrüsenwucherungen (IPMNs) in einem weniger gefährlichen Frühstadium zu halten. Das liefert Forschenden neue Hinweise, die Ärzten dabei helfen könnten, das Risiko besser vorherzusagen und Behandlungen für Bauchspeicheldrüsenkrebs zu entwickeln.
Ben-Shmuel A, Scherz-Shouval R. IPMNs in Schach halten: Eine neue Rolle des Transkriptionsfaktors NKX6-2 bei der Erhaltung einer indolenten Zellidentität in pankreatischen Zystenläsionen. Cancer Discov. 2023;13(8):1768-1770.
Räumliche Transkriptomik intraduktaler papillärer muzinöser Neoplasien des Pankreas identifiziert NKX6-2 als Treiber der gastrischen Differenzierung und des indolenten biologischen Potenzials
2023
Diese Forschung zu Pankreaswucherungen identifiziert das NKX6-2-Gen als einen Schlüsselfaktor dafür, dass diese Wucherungen in einem weniger aggressiven oder „indolenten“ Zustand bleiben.
Sans M, Makino Y, Min J, Rajapakshe KI, Yip-Schneider M, Schmidt CM, Hurd MW, Burks JK, Gomez JA, Thege FI, Fahrmann JF, Wolff RA, Kim MP, Guerrero PA, Maitra A. Räumliche Transkriptomik intraduktaler papillärer muzinöser Neoplasien des Pankreas identifiziert NKX6-2 als Treiber der gastrischen Differenzierung und des indolenten biologischen Potenzials. Cancer Discov. 2023;13(8):1844-1861.
Ein-Schritt-Reprogrammierung menschlicher Fibroblasten in Oligodendrozyten-ähnliche Zellen durch SOX10, OLIG2 und NKX6.2
2021
In dieser Arbeit wird eine neue Labortechnik entwickelt, um menschliche Hautzellen durch die Zugabe eines Cocktails aus drei Genen, darunter NKX6.2, schnell direkt in Gehirnzellen umzuwandeln, die Myelin produzieren.
Chanoumidou K, Hernandez-Rodriguez B, Windener F, Thomas C, Stehling M, Mozafari S, Albrecht S, Ottoboni L, Antel J, Kim KP, Velychko S, Cui QL, Xu YKT, Martino G, Winkler J, Schöler HR, Baron-Van Evercooren A, Boespflug-Tanguy O, Vaquerizas JM, Ehrlich M, Kuhlmann T. Ein-Schritt-Reprogrammierung humaner Fibroblasten zu Oligodendrozyten-ähnlichen Zellen durch SOX10, OLIG2 und NKX6.2. Stem Cell Reports. 2021;16(4):771-783.
Die Expression des Onecut-abhängigen Transkriptionsfaktors Nkx6.2 ist für die korrekte Ausbildung und Aktivität spinaler Lokomotionsschaltkreise erforderlich.
2020
Diese Studie an Mäusen zeigt, dass das Gen Nkx6.2 für die ordnungsgemäße Entwicklung und Aktivität der Schaltkreise im Rückenmark, die das Gehen und die Bewegung steuern, unerlässlich ist.
Toch M, Harris A, Schakman O, Kondratskaya E, Boulland JL, Dauguet N, Debrulle S, Baudouin C, Hidalgo-Figueroa M, Mu X, Gow A, Glover JC, Tissir F, Clotman F. Die Onecut-abhängige Expression des Transkriptionsfaktors Nkx6.2 ist für die korrekte Ausbildung und Aktivität spinaler Lokomotionsnetzwerke erforderlich. Sci Rep. 2020;10(1):996.
Xenopus Nkx6.1 und Nkx6.2 werden für die Entwicklung der Mittel- und Hinterhirngrenze benötigt.
2013
Diese Studie ergab, dass zwei Gene, Nkx6.1 und Nkx6.2, für die korrekte Formung des Hirnbereichs, aus dem sich bei Froschembryonen Mittelhirn und Kleinhirn entwickeln, notwendig sind, da sie dazu beitragen, Signale zu aktivieren, die diesen Teil der Hirnbildung steuern.
Ma P, Xia Y, Ma L, Zhao S, Mao B. Xenopus Nkx6.1 und Nkx6.2 sind für die Entwicklung der Mittel-Hinterhirn-Grenze erforderlich. Dev Genes Evol. 2013;223(4):253-259.
Nkx6-Gene strukturieren die Neuralplatte des Frosches, und Nkx6.1 ist für die Axonprojektion von Motoneuronen notwendig.
2011
Diese Studie nutzt Froschembryonen, um zu verstehen, wie Nkx6-Gene die Entwicklung des Nervensystems beeinflussen, und kommt zu dem Ergebnis, dass ein verwandtes Gen, Nkx6.1, entscheidend dafür ist, dass die Nerven vom Rückenmark zu den Muskeln richtig wachsen.
Dichmann DS, Harland RM. Nkx6-Gene strukturieren die Neuralplatte des Frosches, und Nkx6.1 ist für die Axonprojektion von Motoneuronen notwendig. Dev Biol. 2011;349(2):378-386.
Nkx6.2 wirkt synergistisch mit Cdx-2 bei der Stimulierung der Proglucagon-Genexpression.
2011
Diese Laborstudie entdeckt, dass das Protein Nkx6.2 mit einem anderen Protein, Cdx-2, zusammenarbeitet, um das Gen zu aktivieren, das für die Produktion von Glucagon verantwortlich ist, einem Hormon, das für die Kontrolle des Blutzuckerspiegels wichtig ist.
Wang PX, Yu ZW, Wong S, Jin TR. Nkx6.2 wirkt synergistisch mit Cdx-2 bei der Stimulierung der Proglucagon-Genexpression. World J Diabetes. 2011;2(5):66-74.
Nkx6.1 und nkx6.2 regulieren die Alpha- und Beta-Zellbildung im Zebrafisch durch Einwirkung auf pankreatische endokrine Vorläuferzellen.
2010
Diese Studie an Zebrafischen zeigt, dass zwei verwandte Gene, nkx6.1 und nkx6.2, beide für die Bildung der Pankreaszellen benötigt werden, die Glucagon (welches den Blutzucker erhöht) produzieren, und dass sie redundant an der Bildung von insulinproduzierenden Zellen beteiligt sind.
Binot AC, Manfroid I, Flasse L, Winandy M, Motte P, Martial JA, Peers B, Voz ML. Nkx6.1 und nkx6.2 regulieren die Bildung von α- und β-Zellen im Zebrafisch durch Einwirkung auf pankreatische endokrine Vorläuferzellen. Dev Biol. 2010;340(2):397-407.
Kolokalisierung der Homeodomänenproteine Nkx6.2 und Nkx2.2 in differenzierten myelinisierenden Oligodendrozyten
2010
In dieser Arbeit werden Rückenmarke von Mäusen untersucht. Dabei kommt man zu dem Schluss, dass zwei wichtige Proteine, Nkx6.2 und Nkx2.2, in den reifen Gehirnzellen, die die schützende Myelinschicht um die Nerven bilden, gemeinsam vorkommen.
Cai J, Zhu Q, Zheng K, Li H, Qi Y, Cao Q, Qiu M. Kolokalisation der Homeodomänenproteine Nkx6.2 und Nkx2.2 in differenzierten myelinisierenden Oligodendrozyten. Glia. 2010;58(4):458-468.
Dynamische Expressionsmuster von Nkx6.1 und Nkx6.2 in der sich entwickelnden mes-diencephalen Basalplatte
2010
Diese Studie kartiert genau, wo die Gene Nkx6.1 und Nkx6.2 im sich entwickelnden Mittelhirn der Maus aktiv sind, und legt nahe, dass sie beim Aufbau des Teils des Gehirns helfen, der die Augenbewegungen steuert.
Moreno-Bravo JA, Perez-Balaguer A, Martinez S, Puelles E. Dynamische Expressionsmuster von Nkx6.1 und Nkx6.2 in der sich entwickelnden mes-diencephalen Basalplatte. Dev Dyn. 2010;239(7):2094-2101.
Charakterisierung von Nkx6-2-abgeleiteten neokortikalen Interneuronlinien
2009
Diese Studie verfolgt genetisch den "Stammbaum" von Gehirnzellen in Mäusen, die von frühen Zellen abstammen, welche das Nkx6-2-Gen exprimieren, und stellt fest, dass diese eine große Vielfalt spezialisierter Nervenzellen produzieren.
Sousa VH, Miyoshi G, Hjerling-Leffler J, Karayannis T, Fishell G. Charakterisierung von Nkx6-2-abgeleiteten neokortikalen Interneuronlinien. Cereb Cortex. 2009;19 Suppl 1:i1-i10.
Klonierung des Zebrafisch-nkx6.2-Gens und eine umfassende Analyse der konservierten Transkriptionsantwort auf die Hedgehog/Gli-Signalübertragung im Neuralrohr des Zebrafisches.
2007
In dieser Arbeit wird die Zebrafisch-Version des nkx6.2-Gens identifiziert und bestätigt, dass es, wie bei anderen Tieren, durch ein wichtiges Entwicklungssignal namens „Hedgehog“ aktiviert wird.
Guner B, Karlstrom RO. Klonierung von Zebrafisch-nkx6.2 und eine umfassende Analyse der konservierten Transkriptionsantwort auf Hedgehog/Gli-Signalisierung im Neuralrohr des Zebrafisches. Gene Expr Patterns. 2007;7(5):595-605.
Die Transkriptionsfaktoren Nkx6.1 und Nkx6.2 besitzen gleichwertige Aktivitäten bei der Förderung der Beta-Zell-Differenzierung in Pdx1 -Pankreasvorläuferzellen.
2007
Diese Studie zeigt anhand von Experimenten an Mäusen, dass zwei verwandte Gene, Nkx6.1 und Nkx6.2, die gleiche Aufgabe bei der Bildung der insulinproduzierenden Zellen der Bauchspeicheldrüse erfüllen können.
Nelson SB, Schaffer AE, Sander M. Die Transkriptionsfaktoren Nkx6.1 und Nkx6.2 besitzen äquivalente Aktivitäten bei der Förderung der Beta-Zell-Differenzierung in Pdx1 -pankreatischen Vorläuferzellen. Development. 2007;134(13):2491-2500.
Nkx6-Proteine spezifizieren einen primären Motoneuron-Subtyp des Zebrafisches durch die Regulierung der späten Islet1-Expression.
2007
Diese Arbeit zeigt, dass Nkx6-Proteine bei Zebrafischen dazu beitragen, spezifische Motoneuron-Subtypen zu formen, indem sie die Islet1-Aktivität aufrechterhalten, die für die Identität der MiP-Motoneuronen unerlässlich ist und verhindert, dass sie sich in Interneuronen verwandeln.
Hutchinson SA, Cheesman SE, Hale LA, Boone JQ, Eisen JS. Nkx6-Proteine spezifizieren einen primären Motoneuron-Subtyp des Zebrafisches durch die Regulation der späten Islet1-Expression. Development. 2007;134(9):1671-1677.
Mehrere dorsoventrale Ursprünge der Oligodendrozytenbildung im Rückenmark und im Hinterhirn
2005
Diese Forschung an Mäusen zeigt, dass sich Myelin-bildende Zellen (Oligodendrozyten) sowohl im oberen (dorsalen) als auch im unteren (ventralen) Teil des Rückenmarks entwickeln können, und zeigt, dass Nkx6-Gene für diesen Prozess im Rückenmark unerlässlich sind, ihn aber überraschenderweise in Teilen des sich entwickelnden Gehirns blockieren.
Vallstedt A, Klos JM, Ericson J. Multiple dorsoventrale Ursprünge der Oligodendrozytenbildung im Rückenmark und Hinterhirn. Neuron. 2005;45(1):55-67.
Die Aktivität des Transkriptionsfaktors NKX6 ist für die Entwicklung von Alpha- und Beta-Zellen in der Bauchspeicheldrüse erforderlich.
2005
Diese Forschung zeigt, dass entgegen bisheriger Annahmen Nkx6-Gene für die Bildung sowohl der insulinproduzierenden als auch der glukagonproduzierenden Zellen der Bauchspeicheldrüse bei Mäusen notwendig sind.
Henseleit KD, Nelson SB, Kuhlbrodt K, Hennings JC, Ericson J, Sander M. Die Aktivität des Transkriptionsfaktors NKX6 ist für die Entwicklung von Alpha- und Beta-Zellen im Pankreas erforderlich. Development. 2005;132(13):3139-3149.
ZNS-Myelinparanode benötigen die transkriptionelle Aktivität des Homeoproteins Nkx6-2 für eine normale Struktur.
2004
Diese Studie kommt zu dem Ergebnis, dass Mäuse, denen das Gen Nkx6-2 fehlt, Koordinationsprobleme haben, weil die spezialisierten Verbindungen zwischen den Nerven und ihrer schützenden Myelinschicht im Gehirn und Rückenmark nicht richtig ausgebildet werden.
Southwood C, He C, Garbern J, Kamholz J, Arroyo E, Gow A. Paranodien des Myelins im ZNS benötigen die transkriptionelle Aktivität des Homeoproteins Nkx6-2 für eine normale Struktur. J Neurosci. 2004;24(50):11215-11225.
Der Gtx-Homeodomain-Transkriptionsfaktor übt Neuroprotektion über seine Homeodomain aus.
2004
Diese Arbeit zeigt, dass Gtx (später umbenannt in Nkx6-2) Nervenzellen vor Schäden im Zusammenhang mit der Alzheimer-Krankheit schützen kann, indem es einen natürlichen Wachstumsfaktor steigert. Dies deutet auf einen möglichen neuen Weg für die Entwicklung von Behandlungen hin.
Hashimoto Y, Tsuji O, Kanekura K, Aiso S, Niikura T, Matsuoka M, Nishimoto I. Der Gtx-Homeodomänen-Transkriptionsfaktor übt Neuroprotektion über seine Homeodomäne aus. J Biol Chem. 2004;279(16):16767-16777.
Komplementäre Rollen von Proteinen der Nkx6- und Nkx2-Klasse bei der Festlegung der Motoneuronenidentität im Hinterhirn
2003
Diese Arbeit zeigt, dass verschiedene Nkx-Gene zusammenarbeiten, um sich entwickelnde Gehirnzellen so zu steuern, dass sie zu den richtigen Arten von Motoneuronen werden. Dadurch wird sichergestellt, dass sie sich nicht in den falschen Zelltyp verwandeln und dass sie richtig wachsen und sich verbinden können.
Pattyn A, Vallstedt A, Dias JM, Sander M, Ericson J. Komplementäre Rollen von Proteinen der Klassen Nkx6 und Nkx2 bei der Etablierung der Motoneuronidentität im Hinterhirn. Development. 2003;130(17):4149-4159.
Unterschiedliche Repressoraktivitäten weisen Nkx6-Genen redundante und spezifische Rollen bei der Festlegung von Motoneuronen und Interneuronen zu
2001
Diese Laborstudie an Mäusen zeigt, wie zwei verwandte Gene, Nkx6.1 und Nkx6.2, wie Schalter mit unterschiedlicher Stärke wirken, um die Entwicklung verschiedener Nervenzellen im Rückenmark zu steuern, was darauf hindeutet, dass sie funktionieren, indem sie Gene für andere Zelltypen abschalten.
Vallstedt A, Muhr J, Pattyn A, Pierani A, Mendelsohn M, Sander M, Jessell TM, Ericson J. Unterschiedliche Repressoraktivitätsniveaus weisen Nkx6-Genen redundante und spezifische Rollen bei der Spezifizierung von Motoneuronen und Interneuronen zu. Neuron. 2001;31(5):743-755.
Mäuse, denen der Homeodomänen-Transkriptionsfaktor Nkx6.2 (Gtx) fehlt, entwickeln und vermehren sich normal.
2001
In dieser Arbeit wird die Erzeugung von Mäusen beschrieben, denen das Nkx6.2-Gen fehlt. Überraschenderweise stellt man fest, dass diese Mäuse gesund und normal sind, wahrscheinlich weil ein anderes verwandtes Gen stattdessen seine Funktion übernimmt.
Cai J, Qi Y, Wu R, Modderman G, Fu H, Liu R, Qiu M. Mäuse ohne den Homeodomänen-Transkriptionsfaktor Nkx6.2 (Gtx) entwickeln und vermehren sich normal. Mol Cell Biol. 2001;21(13):4399-4403.
Gtx, ein oligodendrozytenspezifisches Homeodomänenprotein, besitzt Repressoraktivität.
2000
Diese Studie zeigt, dass das oligodendrozytenspezifische Homeodomänenprotein Gtx (später Nkx6-2 genannt) über eine definierte N-terminale Domäne als Transkriptionsrepressor fungiert, seine Regulation von Myelin-Genpromotoren jedoch wahrscheinlich Interaktionen mit zusätzlichen Transkriptionsfaktoren erfordert.
Awatramani R, Beesley J, Yang H, Jiang H, Cambi F, Grinspan J, Garbern J, Kamholz J. Gtx, ein Oligodendrozyten-spezifisches Homeodomänenprotein, besitzt Repressoraktivität. J Neurosci Res. 2000;61(4):376-387.
Hinweise darauf, dass das Homeodomänenprotein Gtx an der Regulation der Oligodendrozyten-Myelinisierung beteiligt ist
1997
Diese frühe Studie liefert Hinweise darauf, dass ein Protein namens Gtx (später Nkx6-2 genannt) an der Bildung der schützenden Myelinschicht für Gehirnzellen beteiligt ist, da es in den richtigen Zellen zur richtigen Zeit erscheint und an Myelin-bezogene Gene bindet.
Awatramani R, Scherer S, Grinspan J, Collarini E, Skoff R, O'Hagan D, Garbern J, Kamholz J. Hinweise darauf, dass das Homeodomänenprotein Gtx an der Regulation der Oligodendrozytenmyelinisierung beteiligt ist. J Neurosci. 1997;17(17):6657-6668.
