Te damos la bienvenida a nuestra biblioteca de publicaciones sobre NKX6-2. Nuestro objetivo es mantener esta colección lo más completa posible y añadir nuevas investigaciones en cuanto se publiquen. Esperamos que este recurso sea de utilidad para todas las personas que recorren el camino de NKX6-2.
Estudios clínicos y genéticos de los trastornos relacionados con NKX6-2
Biología fundamental y función del gen NKX6-2 y de la proteína que produce
Estudios clínicos y genéticos de los trastornos relacionados con NKX6-2
Esta sección incluye publicaciones centradas en la identificación y caracterización de trastornos genéticos humanos, como la ataxia espástica 8 (SPAX8) y la leucodistrofia hipomielinizante, causadas por mutaciones en el gen NKX6-2. Estos estudios describen los fenotipos de los pacientes, los hallazgos de neuroimagen y las variantes genéticas responsables de estas afecciones.
Enfermedad por NKX6-2 en dos pacientes no relacionados con cuadriplejia espástica de inicio temprano y leucodistrofia hipomielinizante difusa
2023
Este artículo describe a dos niños sin parentesco con un trastorno cerebral hereditario grave que causa rigidez y problemas del desarrollo, y relaciona su enfermedad con nuevas alteraciones detectadas en el gen NKX6-2.
Shurrab S, Cordeiro D, Mercimek-Andrews S, Shuen AY. Enfermedad por NKX6-2 en dos pacientes no relacionados con cuadriplejia espástica de inicio temprano y leucodistrofia hipomielinizante difusa. Brain Disorders. 2023;9:100069.
Leucodistrofia hipomielinizante: una variante del gen NKX6-2 como causa
2021
Este informe detalla el caso de un adolescente cuyo cerebro no desarrolló suficiente capa protectora de mielina, lo que provocó graves problemas físicos y del desarrollo, y atribuye la causa a un error específico en su gen NKX6-2.
Guder P, Lobel U, Fiebig B, Oppermann I, Berger A, Bley A. Leucodistrofia hipomielinizante: una variante del gen NKX6-2 como causa. Brain Disorders. 2020;2:100006.
Una variante missense homocigota en el dominio homeobox de NKX6-2 da lugar a una ataxia espástica progresiva de tipo 8, asociada con debilidad en las extremidades inferiores y manifestaciones neurológicas
2020
Este estudio investiga a una familia numerosa en la que varios miembros padecen un trastorno progresivo que causa rigidez muscular e inestabilidad, e identifica como causa un nuevo error genético en el gen NKX6-2.
Almatrafi A, Umair M, Eldardear A, Al-Luqmani M, Hashmi JA, Albalawi AM, Alfadhel M, Ramzan K, Basit S. A homozygous missense variant in the homeobox domain of the NKX6-2 results in progressive spastic ataxia type 8 associated with lower limb weakness and neurological manifestations. J Gene Med. 2020;22(8):e3196.
Caracterización genética y fenotípica de la ataxia espástica y la hipomielinización relacionadas con NKX6-2
2020
Este artículo presenta 11 casos nuevos de un trastorno cerebral causado por alteraciones en el gen NKX6-2 y muestra que la enfermedad puede variar desde una forma muy grave en recién nacidos hasta otra más leve que aparece durante la infancia.
Chelban V, Alsagob M, Kloth K, Chirita-Emandi A, Vandrovcova J, Maroofian R, Davagnanam I, Bakhtiari S, AlSayed MD, Rahbeeni Z, AlZaidan H, Malintan NT, Johannsen J, Efthymiou S, Ghayoor Karimiani E, Mankad K, Al-Shahrani SA, Beiraghi Toosi M, AlShammari M, Groppa S, Haridy NA, AlQuait L, Qari A, Huma R, Salih MA, Almass R, Almutairi FB, Hamad MH, Alorainy IA, Ramzan K, Imtiaz F, Puiu M, Kruer MC, Bierhals T, Wood NW, Colak D, Houlden H, Kaya N. Caracterización genética y fenotípica de la ataxia espástica y la hipomielinización relacionadas con NKX6-2. Eur J Neurol. 2020;27(2):334-342.
Ampliación de las características clínicas y de neuroimagen de la ataxia espástica hereditaria tipo 8 relacionada con NKX6-2
2020
Este estudio describe a dos hermanos con un trastorno que causa retrasos en el desarrollo y rigidez, y es el primero en descubrir que los errores en el gen NKX6-2 también pueden causar daño nervioso en los brazos y las piernas.
Hosseini Bereshneh A, Hosseipour S, Rasoulinezhad MS, Pak N, Garshasbi M, Tavasoli AR. Ampliación de las características clínicas y de neuroimagen de la ataxia espástica hereditaria tipo 8 relacionada con NKX6-2. Eur J Med Genet. 2020;63(5):103868.
Ampliación del espectro clínico y genético del trastorno relacionado con NKX6-2
2018
Este informe aporta pruebas concluyentes de que los errores en el gen NKX6-2 causan un trastorno cerebral. Para ello, estudia seis nuevas familias y añade las convulsiones y la regresión del desarrollo a la lista de síntomas conocidos.
Baldi C, Bertoli-Avella AM, Al-Sannaa N, Alfadhel M, Al-Thihli K, Alameer S, Elmonairy AA, Al Shamsi AM, Abdelrahman HA, Al-Gazali L, Shawli A, Al-Hakami F, Yavuz H, Kandaswamy KK, Rolfs A, Brandau O, Bauer P. Ampliación del espectro clínico y genético del trastorno relacionado con NKX6-2. Clin Genet. 2018;93(5):1087-1092.
Trastorno relacionado con NKX6-2
2018
Este documento ofrece una descripción completa del trastorno causado por el gen NKX6-2, y explica sus síntomas, cómo se diagnostica y cómo se puede tratar.
Chelban V, Kaya N, Alkuraya F, Houlden H. Trastorno relacionado con NKX6-2. En: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993. 4 de octubre de 2018.
Trastorno relacionado con NKX6-2
2018
Este documento ofrece una descripción completa del trastorno causado por el gen NKX6-2, y explica sus síntomas, cómo se diagnostica y cómo se puede tratar.
Chelban V, Kaya N, Alkuraya F, Houlden H. Trastorno relacionado con NKX6-2. En: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993. 4 de octubre de 2018.
Ampliación de la heterogeneidad genética de la discapacidad intelectual
2017
Este amplio estudio sobre la discapacidad intelectual confirma que los errores en varios genes, incluido NKX6-2, son una causa de esta condición.
Anazi S, Maddirevula S, Salpietro V, Asi YT, Alsahli S, Alhashem A, Shamseldin HE, AlZahrani F, Patel N, Ibrahim N, Abdulwahab FM, Hashem M, Alhashmi N, Al Murshedi F, Al Kindy A, Alshaer A, Rumayyan A, Al Tala S, Kurdi W, Alsaman A, Alasmari A, Banu S, Sultan T, Saleh MM, Alkuraya H, Salih MA, Aldhalaan H, Ben-Omran T, Al Musafri F, Ali R, Suleiman J, Tabarki B, El-Hattab AW, Bupp C, Alfadhel M, Al Tassan N, Monies D, Arold ST, Abouelhoda M, Lashley T, Houlden H, Faqeih E, Alkuraya FS. Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability. Hum Genet. 2017;136(11-12):1419-1429.
Las mutaciones en NKX6-2 causan ataxia espástica progresiva e hipomielinización
2017
Este artículo, fruto de un descubrimiento clave, identificó por primera vez los errores en el gen NKX6-2 como causa de un trastorno hereditario que provoca rigidez progresiva, inestabilidad al caminar y una deficiente mielinización cerebral. Para ello, estudió a tres familias.
Chelban V, Patel N, Vandrovcova J, Zanetti MN, Lynch DS, Ryten M, Botía JA, Bello O, Tribollet E, Efthymiou S, Davagnanam I; SYNAPSE Study Group; Bashiri FA, Wood NW, Rothman JE, Alkuraya FS, Houlden H. Mutations in NKX6-2 Cause Progressive Spastic Ataxia and Hypomyelination. Am J Hum Genet. 2017;100(6):969-977.
Las mutaciones bialélicas en el homeodominio de NKX6-2 son la causa de una leucodistrofia hipomielinizante grave
2017
Este estudio identificó que las alteraciones en una parte esencial del gen NKX6-2 causan un nuevo trastorno cerebral grave que impide la formación adecuada de la cubierta protectora de mielina alrededor de los nervios.
Dorboz I, Aiello C, Simons C, Stone RT, Niceta M, Elmaleh M, Abuawad M, Doummar D, Bruselles A, Wolf NI, Travaglini L, Boespflug-Tanguy O, Tartaglia M, Vanderver A, Rodriguez D, Bertini E. Las mutaciones bialélicas en el homeodominio de NKX6-2 causan una leucodistrofia hipomielinizante grave. Brain. 2017;140(10):2550-2556.
Biología y función fundamentales
Esta sección reúne publicaciones centradas en la biología fundamental del gen NKX6-2 y su producto proteico. Estos estudios utilizan organismos modelo (ratones, peces cebra y ranas) y sistemas celulares para investigar su función como factor de transcripción, sus patrones de expresión durante el desarrollo y su papel en procesos como la mielinización y la neurogénesis.
¿La ataxia espástica tipo 8 es un trastorno por mal plegamiento de proteínas?
2024
Este estudio de laboratorio investiga cómo distintos errores genéticos hacen que la proteína NKX6-2 se agrupe dentro de las células, lo que sugiere que el trastorno cerebral relacionado podría deberse al plegamiento incorrecto de esta proteína.
Ferreira-Peralta P, França B, Murtinheira F, Rodrigues MS, Herrera F. Is spastic ataxia 8 a protein misfolding disorder? Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2024;1870(1):166882.
La eliminación selectiva del receptor de dopamina D2 en células que expresan Nkx6.2 provoca alteraciones cognitivas, motivacionales y de ansiedad en ratones
2023
Este estudio utiliza ratones para comprender qué tipos de células cerebrales se desarrollan a partir de precursores que expresan el gen Nkx6.2 y descubre que eliminar un receptor de dopamina de estas células específicas provoca problemas de pensamiento, motivación y ansiedad.
Bechelli L, Tomasella E, Cardoso SL, Belmonte M, Gelman DM. Selective dopamine D2 receptor deletion from Nkx6.2 expressing cells causes impaired cognitive, motivation and anxiety phenotypes in mice. Sci Rep. 2023;13(1):19473.
El control de las IPMN: un nuevo papel del factor de transcripción NKX6-2 en el mantenimiento de una identidad celular indolente en las lesiones quísticas pancreáticas
2023
Este artículo demuestra que NKX6-2 ayuda a mantener ciertas formaciones pancreáticas (IPMN) en una fase temprana y menos peligrosa, lo que ofrece a los investigadores nuevas pistas para mejorar la predicción del riesgo por parte de los médicos y desarrollar tratamientos contra el cáncer de páncreas.
Ben-Shmuel A, Scherz-Shouval R. El control de las IPMN: un nuevo papel del factor de transcripción NKX6-2 en el mantenimiento de una identidad celular indolente en las lesiones quísticas pancreáticas. Cancer Discov. 2023;13(8):1768-1770.
La transcriptómica espacial de las neoplasias mucinosas papilares intraductales del páncreas identifica NKX6-2 como impulsor de la diferenciación gástrica y del potencial biológico indolente
2023
Esta investigación sobre los crecimientos pancreáticos identifica el gen NKX6-2 como un elemento clave para que estos se mantengan en un estado menos agresivo o «indolente».
Sans M, Makino Y, Min J, Rajapakshe KI, Yip-Schneider M, Schmidt CM, Hurd MW, Burks JK, Gomez JA, Thege FI, Fahrmann JF, Wolff RA, Kim MP, Guerrero PA, Maitra A. La transcriptómica espacial de las neoplasias papilares mucinosas intraductales del páncreas identifica NKX6-2 como impulsor de la diferenciación gástrica y del potencial biológico indolente. Cancer Discov. 2023;13(8):1844-1861.
Reprogramación de fibroblastos humanos en células similares a oligodendrocitos en un solo paso mediante SOX10, OLIG2 y NKX6.2
2021
Este artículo presenta una nueva técnica de laboratorio que permite convertir rápidamente células de la piel humana directamente en células cerebrales productoras de mielina, mediante la incorporación de una combinación de tres genes, entre ellos NKX6.2.
Chanoumidou K, Hernández-Rodríguez B, Windener F, Thomas C, Stehling M, Mozafari S, Albrecht S, Ottoboni L, Antel J, Kim KP, Velychko S, Cui QL, Xu YKT, Martino G, Winkler J, Schöler HR, Baron-Van Evercooren A, Boespflug-Tanguy O, Vaquerizas JM, Ehrlich M, Kuhlmann T. Reprogramación en un solo paso de fibroblastos humanos en células similares a oligodendrocitos mediante SOX10, OLIG2 y NKX6.2. Stem Cell Reports. 2021;16(4):771-783.
La expresión del factor de transcripción Nkx6.2 dependiente de Onecut es necesaria para la formación y actividad adecuadas de los circuitos locomotores de la médula espinal
2020
Este estudio en ratones demuestra que el gen Nkx6.2 es esencial para el desarrollo y funcionamiento adecuados de los circuitos de la médula espinal que controlan la marcha y el movimiento.
Toch M, Harris A, Schakman O, Kondratskaya E, Boulland JL, Dauguet N, Debrulle S, Baudouin C, Hidalgo-Figueroa M, Mu X, Gow A, Glover JC, Tissir F, Clotman F. Onecut-dependent Nkx6.2 transcription factor expression is required for proper formation and activity of spinal locomotor circuits. Sci Rep. 2020;10(1):996.
Nkx6.1 y Nkx6.2 de Xenopus son necesarios para el desarrollo del límite entre el mesencéfalo y el rombencéfalo
2013
Este estudio descubrió que se necesitan dos genes, Nkx6.1 y Nkx6.2, para dar forma correctamente a la región del cerebro que dará lugar al mesencéfalo y al cerebelo en embriones de rana, ya que ayudan a activar las señales que guían esta etapa de la formación cerebral.
Ma P, Xia Y, Ma L, Zhao S, Mao B. Xenopus Nkx6.1 y Nkx6.2 son necesarios para el desarrollo del límite entre el mesencéfalo y el rombencéfalo. Dev Genes Evol. 2013;223(4):253-259.
Los genes Nkx6 determinan el patrón de la placa neural de la rana y Nkx6.1 es necesario para la proyección de los axones de las motoneuronas
2011
Esta investigación utiliza embriones de rana para comprender cómo los genes Nkx6 ayudan a dar forma al sistema nervioso en desarrollo y descubre que un gen relacionado, Nkx6.1, es fundamental para que los nervios crezcan correctamente desde la médula espinal hasta los músculos.
Dichmann DS, Harland RM. Los genes Nkx6 configuran la placa neural de la rana y Nkx6.1 es necesario para la proyección de los axones de las motoneuronas. Dev Biol. 2011;349(2):378-386.
Nkx6.2 coopera con Cdx-2 para estimular la expresión del gen del proglucagón
2011
Este estudio de laboratorio descubre que la proteína Nkx6.2 trabaja junto con otra proteína, Cdx-2, para activar el gen responsable de producir glucagón, una hormona importante para controlar el azúcar en sangre.
Wang PX, Yu ZW, Wong S, Jin TR. Nkx6.2 coopera con Cdx-2 para estimular la expresión del gen del proglucagón. World J Diabetes. 2011;2(5):66-74.
Nkx6.1 y nkx6.2 regulan la formación de células alfa y beta en el pez cebra al actuar sobre las células progenitoras endocrinas pancreáticas
2010
Este estudio con pez cebra revela que se necesitan ambos genes relacionados, nkx6.1 y nkx6.2, para crear las células pancreáticas que producen glucagón (que eleva el nivel de azúcar en sangre), y que ambos participan de forma redundante en la producción de células que generan insulina.
Binot AC, Manfroid I, Flasse L, Winandy M, Motte P, Martial JA, Peers B, Voz ML. Nkx6.1 y nkx6.2 regulan la formación de células alfa y beta en el pez cebra al actuar sobre las células progenitoras endocrinas pancreáticas. Dev Biol. 2010;340(2):397-407.
Colocalización de las proteínas homeodominio Nkx6.2 y Nkx2.2 en oligodendrocitos mielinizantes diferenciados
2010
Este estudio analiza la médula espinal de ratones y observa que dos proteínas importantes, Nkx6.2 y Nkx2.2, se encuentran juntas en las células cerebrales maduras que producen la cubierta protectora de mielina alrededor de los nervios.
Cai J, Zhu Q, Zheng K, Li H, Qi Y, Cao Q, Qiu M. Colocalización de las proteínas de homeodominio Nkx6.2 y Nkx2.2 en oligodendrocitos diferenciados productores de mielina. Glia. 2010;58(4):458-468.
Patrones de expresión dinámicos de Nkx6.1 y Nkx6.2 en la placa basal mesencefálica-diencefálica en desarrollo
2010
Esta investigación determina con precisión dónde se activan los genes Nkx6.1 y Nkx6.2 en el mesencéfalo del ratón en desarrollo, lo que sugiere que contribuyen a formar la parte del cerebro que controla los movimientos oculares.
Moreno-Bravo JA, Perez-Balaguer A, Martinez S, Puelles E. Patrones dinámicos de expresión de Nkx6.1 y Nkx6.2 en la placa basal mesodiencefálica en desarrollo. Dev Dyn. 2010;239(7):2094-2101.
Caracterización de los linajes de interneuronas neocorticales derivados de Nkx6-2
2009
Este estudio rastrea genéticamente el «árbol genealógico» de las células cerebrales de ratones que proceden de células tempranas que expresan el gen Nkx6-2, y descubre que estas dan lugar a una amplia variedad de células nerviosas especializadas.
Sousa VH, Miyoshi G, Hjerling-Leffler J, Karayannis T, Fishell G. Characterization of Nkx6-2-derived neocortical interneuron lineages. Cereb Cortex. 2009;19 Suppl 1:i1-i10.
Clonación de nkx6.2 de pez cebra y análisis exhaustivo de la respuesta transcripcional conservada a la señalización Hedgehog/Gli en el tubo neural del pez cebra
2007
Este artículo identifica la versión del gen nkx6.2 del pez cebra y confirma que se activa mediante una señal clave del desarrollo llamada "Hedgehog", igual que en otros animales.
Guner B, Karlstrom RO. Cloning of zebrafish nkx6.2 and a comprehensive analysis of the conserved transcriptional response to Hedgehog/Gli signaling in the zebrafish neural tube. Gene Expr Patterns. 2007;7(5):595-605.
Los factores de transcripción Nkx6.1 y Nkx6.2 tienen una actividad equivalente para promover la especificación del destino de las células beta en las células progenitoras pancreáticas Pdx1+
2007
Este estudio muestra, mediante experimentos con ratones, que dos genes relacionados, Nkx6.1 y Nkx6.2, pueden realizar la misma función al contribuir a la formación de las células productoras de insulina del páncreas.
Nelson SB, Schaffer AE, Sander M. The transcription factors Nkx6.1 and Nkx6.2 possess equivalent activities in promoting beta-cell fate specification in Pdx1+ pancreatic progenitor cells. Development. 2007;134(13):2491-2500.
Las proteínas Nkx6 especifican un subtipo de motoneurona primaria del pez cebra al regular la expresión tardía de islet1
2007
Este artículo demuestra que, en el pez cebra, las proteínas Nkx6 contribuyen a definir subtipos específicos de motoneuronas al mantener la actividad de Islet1, esencial para la identidad de las motoneuronas MiP y para evitar que se conviertan en interneuronas.
Hutchinson SA, Cheesman SE, Hale LA, Boone JQ, Eisen JS. Las proteínas Nkx6 especifican un subtipo de neurona motora primaria del pez cebra al regular la expresión tardía de islet1. Development. 2007;134(9):1671-1677.
Múltiples orígenes dorsoventrales de la generación de oligodendrocitos en la médula espinal y el rombencéfalo
2005
Esta investigación en ratones revela que las células que producen mielina (oligodendrocitos) pueden desarrollarse tanto en la parte superior (dorsal) como en la parte inferior (ventral) de la médula espinal. También demuestra que los genes Nkx6 son esenciales para este proceso en la médula espinal, pero que, sorprendentemente, lo bloquean en algunas zonas del cerebro en desarrollo.
Vallstedt A, Klos JM, Ericson J. Multiple dorsoventral origins of oligodendrocyte generation in the spinal cord and hindbrain. Neuron. 2005;45(1):55-67.
La actividad del factor de transcripción NKX6 es necesaria para el desarrollo de las células alfa y beta del páncreas
2005
Esta investigación descubre que, en contra de lo que se pensaba hasta ahora, los genes Nkx6 son necesarios para producir tanto las células pancreáticas que producen insulina como las que producen glucagón en ratones.
Henseleit KD, Nelson SB, Kuhlbrodt K, Hennings JC, Ericson J, Sander M. La actividad del factor de transcripción NKX6 es necesaria para el desarrollo de las células alfa y beta del páncreas. Development. 2005;132(13):3139-3149.
Los nódulos paranodales de la mielina del SNC requieren la actividad transcripcional de la homeoproteína Nkx6-2 para mantener una estructura normal
2004
Este estudio revela que los ratones a los que les falta el gen Nkx6-2 tienen problemas de coordinación porque las conexiones especializadas entre los nervios y su capa protectora de mielina no se forman correctamente en el cerebro y la médula espinal.
Southwood C, He C, Garbern J, Kamholz J, Arroyo E, Gow A. Los nódulos paranodales de la mielina del SNC requieren la actividad transcripcional de la homeoproteína Nkx6-2 para mantener una estructura normal. J Neurosci. 2004;24(50):11215-11225.
El factor de transcripción con homeodominio Gtx ejerce neuroprotección mediante su homeodominio
2004
Este artículo demuestra que Gtx (rebautizado posteriormente como Nkx6-2) puede proteger las células nerviosas del daño relacionado con la enfermedad de Alzheimer al aumentar un factor de crecimiento natural, lo que apunta a una posible nueva vía para desarrollar tratamientos.
Hashimoto Y, Tsuji O, Kanekura K, Aiso S, Niikura T, Matsuoka M, Nishimoto I. El factor de transcripción del homeodominio Gtx ejerce neuroprotección mediante su homeodominio. J Biol Chem. 2004;279(16):16767-16777.
Funciones complementarias de las proteínas de las clases Nkx6 y Nkx2 en el establecimiento de la identidad de las motoneuronas del rombencéfalo
2003
Este artículo muestra que distintos genes Nkx colaboran para guiar a las células cerebrales en desarrollo y hacer que se conviertan en los tipos adecuados de neuronas motoras. Así evitan que se transformen en un tipo celular incorrecto y las ayudan a crecer y establecer conexiones correctamente.
Pattyn A, Vallstedt A, Dias JM, Sander M, Ericson J. Funciones complementarias de las proteínas de las clases Nkx6 y Nkx2 en el establecimiento de la identidad de las motoneuronas del rombencéfalo. Development. 2003;130(17):4149-4159.
Los distintos niveles de actividad represora asignan funciones redundantes y específicas a los genes Nkx6 en la especificación de motoneuronas e interneuronas
2001
Este estudio de laboratorio en ratones muestra cómo dos genes relacionados, Nkx6.1 y Nkx6.2, funcionan como interruptores de distinta intensidad para guiar el desarrollo de diferentes células nerviosas en la médula espinal, lo que sugiere que actúan desactivando los genes de otros tipos celulares.
Vallstedt A, Muhr J, Pattyn A, Pierani A, Mendelsohn M, Sander M, Jessell TM, Ericson J. Los distintos niveles de actividad represora asignan funciones redundantes y específicas a los genes Nkx6 en la especificación de motoneuronas e interneuronas. Neuron. 2001;31(5):743-755.
Los ratones sin el factor de transcripción con homeodominio Nkx6.2 (Gtx) se desarrollan y reproducen con normalidad
2001
Este artículo describe la creación de ratones a los que les falta el gen Nkx6.2 y descubre, sorprendentemente, que están sanos y son normales, probablemente porque otro gen relacionado está cumpliendo esa función.
Cai J, Qi Y, Wu R, Modderman G, Fu H, Liu R, Qiu M. Los ratones sin el factor de transcripción con homeodominio Nkx6.2 (Gtx) se desarrollan y reproducen con normalidad. Mol Cell Biol. 2001;21(13):4399-4403.
Gtx, una proteína homeodominio específica de los oligodendrocitos, tiene actividad represora
2000
Este estudio demuestra que la proteína homeodominio Gtx, específica de los oligodendrocitos (más tarde denominada Nkx6-2), actúa como represor transcripcional mediante un dominio N-terminal definido, pero que su regulación de los promotores de genes de la mielina probablemente requiere interacciones con otros factores de transcripción.
Awatramani R, Beesley J, Yang H, Jiang H, Cambi F, Grinspan J, Garbern J, Kamholz J. Gtx, an oligodendrocyte-specific homeodomain protein, has repressor activity. J Neurosci Res. 2000;61(4):376-387.
Evidencia de la participación de la proteína homeodominio Gtx en la regulación de la mielinización de los oligodendrocitos
1997
Este estudio pionero aporta pruebas de que una proteína entonces llamada Gtx (más tarde denominada Nkx6-2) participa en la formación de la capa protectora de mielina de las células cerebrales, ya que aparece en las células adecuadas en el momento preciso y se une a genes relacionados con la mielina.
Awatramani R, Scherer S, Grinspan J, Collarini E, Skoff R, O’Hagan D, Garbern J, Kamholz J. Evidence that the homeodomain protein Gtx is involved in the regulation of oligodendrocyte myelination. J Neurosci. 1997:17(17):6657-6668.
