Equipo de investigación
En el centro de nuestra misión para encontrar una cura para NKX6-2 hay grupos internacionales de científicos, académicos e investigadores de reconocido prestigio mundial y gran dedicación. Con sede en instituciones de prestigio de todo el mundo —entre ellas University College London (UCL), UT Southwestern Medical Centre (UTSW) en Dallas, Laval University en Canadá y University of Lisbon en Portugal—, estos equipos de primer nivel están impulsando la investigación genética avanzada necesaria para transformar el futuro de la atención a las personas con leucodistrofia.
Mientras nuestro equipo de atención clínica y terapéutica acompaña a los pacientes en el presente, esta extraordinaria red de investigación se centra por completo en el futuro: convertir los avances del laboratorio en terapias génicas dirigidas que salven vidas.
El equipo de investigación también cuenta con consultores y colaboradores muy apreciados, que han coordinado la convocatoria inicial de investigación, facilitan el acceso a comités asesores científicos y gestionan los hitos continuos del proyecto.
Asesorarán sobre cómo hacer avanzar la terapia génica a través de las distintas etapas de evaluación de su eficacia y seguridad, así como de los rigurosos procesos de aprobación regulatoria. Esto requiere preparar documentación especializada, analizar y evaluar en profundidad los resultados de laboratorio y comprender a fondo los artículos científicos: capacidades que este marco de consultoría aporta a nuestra misión.
La Dra. Viorica Chelban y el profesor Henry Houlden dirigieron el grupo de investigación del University College London (UCL) que descubrió inicialmente que las mutaciones en el gen NKX6-2 causan ataxia espástica progresiva e hipomielinización (ataxia espástica 8 / SPAX8).
Su artículo fundamental, titulado "Mutations in NKX6-2 Cause Progressive Spastic Ataxia and Hypomyelination," se publicó en junio de 2017 en la prestigiosa revista médica Brain.
Dr. Viorica Chelban
Neurólogo y académico clínico, UCL Queen Square Institute of Neurology
La Dra. Viorica Chelban está especializada en investigación traslacional, genómica y descubrimiento de biomarcadores en enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes. Fue la investigadora principal y primera autora del innovador estudio de 2017 que identificó por primera vez las mutaciones de NKX6-2 como causa de la ataxia espástica progresiva y la leucodistrofia hipomielinizante. La Dra. Chelban divide su tiempo entre la investigación básica de vanguardia en UCL y la atención a pacientes en las clínicas de neurogenética del National Hospital for Neurology and Neurosurgery de Londres. Está comprometida con tender puentes entre los descubrimientos genéticos y una medicina práctica y personalizada para las personas que viven con afecciones ultrarraras.
Profesor Henry Houlden
Profesor de Neurología y Neurogenética, UCL Queen Square Institute of Neurology
El profesor Henry Houlden es un referente mundial en neurogenética y neurología clínica. Su investigación se centra en definir la arquitectura genética y los mecanismos moleculares que subyacen a las enfermedades neurodegenerativas raras y los trastornos del movimiento. En 2017, su grupo de investigación de UCL codescubrió la relación entre las mutaciones bialélicas del gen NKX6-2 y la hipomielinización grave del sistema nervioso central. Además de su extensa trayectoria investigadora, que incluye iniciativas de secuenciación a gran escala como el Proyecto 100,000 Genomes, trabaja como neurólogo consultor del NHS en el National Hospital for Neurology and Neurosurgery.
Profesor Jacques P. Tremblay
Catedrático de Medicina Molecular, Facultad de Medicina, Laval University
El profesor Jacques P. Tremblay es un referente internacional en el desarrollo de terapias celulares y génicas para enfermedades hereditarias. Su investigación pionera se centra en el uso de tecnologías de edición CRISPR y PRIME de vanguardia para corregir directamente los errores genéticos. En la Universidad Laval, el equipo del profesor Tremblay completó una investigación preclínica fundamental para corregir las mutaciones puntuales específicas del gen NKX6-2 responsables de la ataxia espástica tipo 8 (SPAX8). Reconocido como uno de los principales investigadores de Canadá en medicina molecular, su objetivo final es impulsar terapias de edición genética dirigidas que reparen los genes mutados y ofrezcan tratamientos que cambien la vida de las familias afectadas por trastornos neuromusculares poco frecuentes.
Dr. Federico Herrera
Profesor adjunto y director del Laboratorio de Estructura y Dinámica Celular, Facultad de Ciencias, Universidad de Lisboa
El Dr. Federico Herrera es un destacado biólogo celular y molecular especializado en la dinámica de las enfermedades neurodegenerativas y las enfermedades raras del sistema nervioso central. Su laboratorio se centra en desarrollar herramientas moleculares avanzadas y modelos de células vivas para descubrir cómo los errores genéticos alteran el comportamiento de las proteínas. En una investigación pionera, el equipo del Dr. Herrera ha estudiado las consecuencias estructurales exactas de las mutaciones de NKX6-2 y si la ataxia espástica tipo 8 (SPAX8) se comporta como un trastorno por mal plegamiento y agregación de proteínas. Mediante técnicas novedosas, como la complementación proteica, su objetivo es encontrar formas innovadoras de restaurar plenamente la función del factor de transcripción NKX6-2 en las células y allanar el camino para intervenciones terapéuticas dirigidas que beneficien a pacientes y familias.
n-Lorem Foundation
Organización de investigación sin ánimo de lucro y pionera en tecnología ASO
La Fundación n-Lorem es una organización sin ánimo de lucro única, dedicada a descubrir y proporcionar medicamentos personalizados basados en oligonucleótidos antisentido (ASO) para pacientes con mutaciones ultrarraras. Colaboramos con n-Lorem para realizar una evaluación científica rigurosa y específica sobre la posibilidad de utilizar la tecnología ASO para tratar las mutaciones de NKX6-2. Aunque su análisis exhaustivo concluyó que los mecanismos moleculares específicos de NKX6-2 no son aptos para un enfoque terapéutico basado en ASO, la evaluación de sus expertos aportó a nuestra comunidad una claridad muy valiosa.
Dr. Steven Gray
Profesor de Pediatría y director de UTSW Viral Vector Facility, UT Southwestern Medical Centre
El Dr. Steven Gray es un pionero de renombre internacional en el campo de la terapia génica y está especializado en el desarrollo de sistemas de vectores de virus adenoasociados (AAV) adaptados al sistema nervioso central. Su investigación se centra en optimizar los métodos de administración para llevar de forma segura genes sanos y funcionales directamente a las células del cerebro y la médula espinal. En UT Southwestern, el laboratorio del Dr. Gray lidera una importante investigación preclínica para estudiar la viabilidad de una terapia de reemplazo génico basada en AAV, específicamente para las mutaciones de NKX6-2 (ataxia espástica 8 / SPAX8). Gracias a su trayectoria demostrada en la traslación de avances de laboratorio a ensayos clínicos en humanos, sus objetivos incluyen varios trastornos neurológicos poco frecuentes. Su meta final es desarrollar una terapia génica segura, eficaz y duradera que aborde la causa de fondo de la enfermedad relacionada con NKX6-2 para los pacientes y sus familias.
Dr. Xin Chen
Profesora adjunta del Departamento de Pediatría de UT Southwestern Medical Centre.
La Dra. Xin Chen se incorporó al cuerpo docente de UT Southwestern en 2018, tras más de 20 años trabajando en el ámbito médico.
Dr. Chen obtuvo su título de medicina en North China Coal Medical College en 1986 y, posteriormente, una maestría en fisiopatología en Hengyang Medical College en 1989. En 2000, completó su doctorado en Fisiopatología de Señales Biológicas en Kobe University, en Kobe, Japón. Después realizó una estancia de investigación en Case Western Reserve University.
Galardonado con varios premios de investigación para investigadores, el Dr. Chen centra sus esfuerzos científicos en desarrollar terapias génicas basadas en virus adenoasociados (AAV) para enfermedades neurológicas, con el objetivo de trasladar los resultados preclínicos a ensayos clínicos.
Dra. Julie Greenfield y Ataxia UK
Directora de Investigación, Ataxia UK (principal organización benéfica nacional dedicada a la investigación médica)
Ataxia UK es la principal organización benéfica nacional dedicada a financiar investigación médica rigurosa para encontrar tratamientos y curas para las ataxias progresivas. Cuando asistimos por primera vez a la conferencia de Ataxia UK en 2019, nos encontramos con una total falta de información y muy pocas esperanzas. La directora de investigación de la organización, la Dra. Julie Greenfield, cambió por completo nuestra perspectiva al mostrarnos todo lo que era posible y coordinar una convocatoria mundial de investigación cuya existencia ni siquiera conocíamos.
Durante los últimos siete años, Julie y el equipo de Ataxia UK han sido colaboradores fundamentales. Nos han brindado asesoramiento estratégico constante, orientación para el proyecto y acceso esencial a su Comité Asesor Científico en todas las etapas de nuestro trabajo. Esto nos ha permitido crear una red de investigación mundial y coordinada sobre NKX6-2.
Terry Pirovollakis
Terry y su equipo de Elpida Therapeutics son nuestros consultores de confianza. Se les ha encomendado impulsar nuestra misión hasta su aplicación clínica. Terry es una figura destacada y muy respetada en este campo científico especializado, y se ha forjado una reputación extraordinaria por impulsar el desarrollo de terapias génicas para enfermedades raras, y hacerlo rápidamente. Terry es padre y ha vivido en primera persona todo el proceso, desde el diagnóstico hasta la cura.
El 2 de abril de 2019, Terry y Georgia Pirovolakis recibieron la desgarradora noticia de que a su hijo menor, Michael, le habían diagnosticado una enfermedad hereditaria poco frecuente llamada SPG50. Les dijeron que se fueran a casa, lo quisieran y le dieran la mejor vida posible, ya que no había ningún tratamiento disponible para evitar la parálisis que acabaría sufriendo. Así comenzó la búsqueda de la familia Pirovolakis de un futuro mejor para Michael y para otros niños y familias de todo el mundo que se enfrentan a desafíos similares; un camino que llevó a la creación de Elpida Therapeutics.
Equipo de atención clínica y terapéutica
Para las personas que conviven con un trastorno relacionado con NKX6-2, la atención terapéutica integral en el día a día es fundamental para conservar la salud física y mental.
Nuestro dedicado equipo de profesionales sanitarios constituye un pilar de apoyo extraordinario. Mediante programas estructurados de fisioterapia, hidroterapia y terapia ocupacional, han ayudado directamente a pacientes como Kaiya a lograr avances excepcionales en su fuerza física. Igual de importante es la resiliencia mental y emocional que se fomenta mediante la comunicación continua, el asesoramiento sobre bienestar y el apoyo pastoral integrado en el ámbito local.
Esta atención se complementa con el seguimiento neurológico y ortopédico altamente especializado y de primer nivel de Great Ormond Street Hospital y Royal National Orthopaedic Hospital, en Londres.
Creemos que los mejores resultados —y la mayor esperanza— surgen de una colaboración sólida entre médicos, terapeutas y familias. Esta atención continuada es esencial. Mientras trabajamos para lograr una cura revolucionaria mediante terapia génica, los pacientes que se mantienen físicamente fuertes, siguen activos en sus programas de ejercicio y cuentan con el apoyo de una actitud positiva tendrán las mayores posibilidades de éxito.
Andrea K Clarke MBE
Fisioterapeuta pediátrica colegiada
Andrea es una parte fundamental de nuestro equipo y aporta más de tres décadas de experiencia pediátrica en el NHS, la consulta privada y el sector benéfico. Especializada en retrasos del desarrollo, parálisis cerebral y la transición a la edad adulta (de 0 a 19 años), Andrea ha dedicado su carrera a apoyar a niños con discapacidades físicas.
Con un enfoque humilde, la destacada labor de Andrea incluye su trabajo como consultora principal del NHS, su participación como miembro clave del comité de la Association of Paediatric Chartered Physiotherapists y la fundación de la reconocida organización benéfica infantil Playskill. En 2018, Andrea recibió la distinción MBE de manos de Su Majestad la reina Isabel II por sus extraordinarios servicios a niños y jóvenes.
Dr. Hecate Diaz
Pediatra consultor y responsable clínico de Salud Infantil Comunitaria, Central and North West London NHS Foundation Trust
La Dra. Hecate Diaz es pediatra consultora sénior, especializada en pediatría del neurodesarrollo y en la atención integral de discapacidades neurológicas complejas. Como responsable clínica de salud infantil comunitaria en Harrow, la Dra. Diaz trabaja en la coordinación de la atención multidisciplinar, en estrecha colaboración con familias, colegios, terapeutas y hospitales terciarios especializados como GOSH, para abordar las repercusiones cotidianas de las enfermedades genéticas raras. Al prestar una atención clínica esencial a nivel local y comunitario, se asegura de que los pacientes con enfermedades raras como el trastorno relacionado con NKX6-2 reciban seguimiento médico coordinado, terapias esenciales y apoyo físico y del desarrollo a largo plazo directamente en su comunidad.
Profesora Deborah Eastwood
Cirujana ortopédica pediátrica consultora, Royal National Orthopaedic Hospital (RNOH) y Great Ormond Street Hospital (GOSH) La profesora Deborah Eastwood es una referente internacional en cirugía ortopédica pediátrica y ocupa cargos de consultora en RNOH Stanmore y GOSH, además de ser profesora asociada en University College London (UCL). Está especializada en el tratamiento de afecciones musculoesqueléticas complejas, alteraciones del crecimiento y trastornos neuromusculares en niños. La profesora Eastwood aporta su amplia experiencia ortopédica, centrándose en preservar la movilidad, tratar el desarrollo estructural y abordar las complejas consecuencias físicas de enfermedades raras como las relacionadas con NKX6-2. Su extensa experiencia clínica y su compromiso con una atención centrada en el paciente garantizan que el manejo físico y quirúrgico a largo plazo se integre sin problemas en el plan general de atención del paciente.
Dr. Marios Kaliakatsos
Neurólogo pediátrico consultor, Great Ormond Street Hospital (GOSH)
Dr. Marios Kaliakatsos es un neurólogo pediátrico consultor altamente especializado, con amplia experiencia en trastornos complejos del neurodesarrollo, neuromusculares y genéticos poco frecuentes. Durante más de una década, el Dr. Kaliakatsos ha sido el neurólogo de cabecera de Kaiya y ha gestionado su atención clínica a largo plazo con un enfoque profundamente personalizado. Combina conocimientos médicos de primer nivel con una atención humana excepcional, para garantizar que se atiendan plenamente tanto las necesidades médicas como las emocionales de la paciente y su familia a lo largo de todo el proceso. Su dedicación y participación a largo plazo aportan una perspectiva clínica esencial para afrontar las realidades cotidianas y la progresión de la enfermedad.
Lynsay Macfarlane-Shaw
Terapeuta ocupacional especializada
Lynsay Macfarlane-Shaw es terapeuta ocupacional especializada, comprometida y altamente cualificada, con amplia experiencia en discapacidad neurológica, rehabilitación física y manejo postural complejo. Se centra en potenciar la autonomía funcional, atender las necesidades sensoriales y físicas y maximizar la participación del paciente en las actividades cotidianas. Lynsay realiza evaluaciones especializadas para recomendar equipos, tecnología de apoyo y adaptaciones del hogar, asegurándose de que el entorno esté plenamente adaptado para facilitar la atención a largo plazo. Su enfoque integral y centrado en el paciente desempeña un papel fundamental para mejorar la seguridad y la comodidad en la vida diaria, así como la calidad de vida general de las personas que afrontan las dificultades derivadas de sus enfermedades.
Kalpana Sanghrajka
Fisioterapeuta colegiada y directora clínica
Kalpana Sanghrajka es fisioterapeuta colegiada, con amplia experiencia y especialización en fisioterapia neurológica para niños y adultos, discapacidades físicas complejas y rehabilitación a largo plazo. Como miembro clave de nuestro equipo de atención, ofrece fisioterapia práctica y adaptada a cada persona, diseñada para optimizar la movilidad, controlar el tono muscular y mantener la flexibilidad articular. Kalpana combina una sólida experiencia clínica especializada con un trato compasivo y centrado en la persona, y trabaja estrechamente con las familias para poner en práctica estrategias esenciales de cuidado diario. Su dedicación a largo plazo garantiza que las personas con enfermedades neurológicas poco frecuentes, como las relacionadas con NKX6-2, reciban el apoyo físico esencial para mejorar su autonomía funcional y su calidad de vida en general.
Lauren Weinstein
Fisioterapeuta colegiada
Lauren es una fisioterapeuta pediátrica entusiasta, apasionada y trabajadora, que aporta una gran dedicación a su labor con niños y jóvenes. Especializada en la atención desde el nacimiento hasta los 19 años, tiene amplia experiencia en la evaluación, el tratamiento y el abordaje de diversas afecciones, así como en el apoyo a pacientes jóvenes durante su transición a los servicios para adultos. Comprometida con una atención integral basada en la evidencia, realiza cursos avanzados con regularidad para mantener su práctica a la vanguardia. Trabaja con soltura tanto de forma autónoma como en equipos multidisciplinares, colaborando siempre con las familias y los profesionales sanitarios para lograr los mejores resultados. Su amplia experiencia abarca hospitales de agudos, consultas externas, visitas a domicilio y entornos educativos, como guarderías, colegios e institutos. Lauren ha sido una pieza clave de nuestro equipo.
Equipo de apoyo educativo y pastoral
Hemos tenido la suerte de que Kaiya pueda asistir a la guardería y a la escuela a jornada completa, un privilegio que sabemos que no comparten muchas familias afectadas por NKX6-2 o enfermedades similares.
Por nuestra experiencia, los centros educativos de Kaiya han sido realmente excepcionales: un verdadero hogar lejos del hogar que ha brindado un apoyo inmenso a toda nuestra familia. Consideramos a sus educadores una parte indispensable de Nuestro Equipo.
Creemos firmemente que este éxito se debe a una comunicación abierta y transparente. Al mantener al colegio informado periódicamente sobre la salud de Kaiya —tanto de los avances como de los contratiempos— y respetar profundamente el amplio alcance de la labor docente, hemos creado una sólida alianza. Los profesores pasan con los niños mucho tiempo estructurado y aportan una perspectiva profesional única sobre sus fortalezas académicas, patrones de conducta, dinámicas sociales e incluso preferencias cotidianas que, de otro modo, quizá los padres no llegarían a observar.
Una relación respetuosa y coordinada entre padres y docentes es fundamental para la educación de un niño y, naturalmente, aumenta las posibilidades de obtener resultados positivos.
Fountain Montessori
Kaiya asistió a Fountain desde que tenía 1 año hasta los 4. De hecho, fueron los docentes de Fountain quienes nos llamaron una mañana, cuando Kaiya tenía unos 18 meses, para expresarnos su preocupación por su desarrollo físico. Aunque sabíamos que no estaba alcanzando algunos hitos del desarrollo, esta intervención temprana nos animó a empezar cuanto antes con las evaluaciones y las terapias.
Al principio de nuestro recorrido, durante los años de guardería, todavía no teníamos un diagnóstico. Sabíamos que la afección de Kaiya era grave; sabíamos que tenía dañado el cerebelo, la parte del cerebro que controla la motricidad fina y gruesa, y sabíamos que necesitaría mucho apoyo y cuidados adicionales. El equipo de Fountain podría haberse desentendido en ese momento. Hizo justo lo contrario. Se implicó por completo, con el deseo de ayudar a esta pequeña a desarrollarse, sin dejarse frenar por los obstáculos. Para ellos, no había límites a lo que Kaiya podía lograr. Gracias a este entorno estructurado, acogedor y tan positivo, Kaiya pudo desarrollarse plenamente a pesar de las dificultades.
Al mismo tiempo, Fountain era plenamente consciente y realista respecto al futuro de Kaiya y a las posibles dificultades que podrían surgir a medida que avanzara la enfermedad. Para reducir esos desafíos futuros, nos animaron y apoyaron para que el Plan de Educación, Salud y Atención de Kaiya (EHCP) estuviera listo antes de que empezara la escuela primaria. La orientación de Fountain, su paciencia y su profundo conocimiento del sistema educativo y escolar nos ayudaron a superar este difícil proceso.
Estamos profundamente agradecidos a la Sra. Arike y al equipo de Fountain. Han tenido un impacto profundo y duradero en nuestra familia y siempre formarán parte de Nuestro Equipo.
Edge Grove
Visitamos Edge Grove por primera vez en 2018, cuando Kaiya tenía cuatro años. Nos impresionaron mucho el entorno rural, los valores fundamentales del colegio y la naturalidad con la que esos valores se reflejaban en los alumnos que conocimos. Sin embargo, nos preocupaba que un recinto de 48 acres no fuera adecuado para una niña pequeña con dificultades físicas. Hasta que conocimos a la directora de Pre-Prep del colegio. Nos escuchó atentamente, nos ofreció una perspectiva constructiva, demostró una atención excepcional al bienestar de los alumnos y, finalmente, concluyó: «Mientras Kaiya pueda, que disfrute de nuestro precioso entorno; nosotros cuidaremos de ella». Dichas con tanta pasión y cariño, esas palabras nos convencieron de que Edge Grove era el lugar adecuado para Kaiya.
Siete años después, esa promesa sigue firme e inquebrantable. Kaiya ha recibido cada día apoyo amable, atención y planificación individualizadas, y ha contado con un entorno que la anima a participar y contribuir sin límites. Además, la escuela nunca ha dudado en realizar adaptaciones de accesibilidad en sus instalaciones para garantizar que pueda desplazarse con seguridad y disfrutar de su entorno.
A lo largo de los años, Kaiya ha participado plenamente en la vida escolar. Edge Grove ha tenido un papel fundamental y muy significativo en su desarrollo y crecimiento. Ha asistido a clase con un historial de asistencia ejemplar y llega feliz todas las mañanas. Kaiya ha participado en todas las asignaturas, como arte, ciencias, informática y educación física; algunas se adaptan cuidadosamente a sus necesidades. Se ha aficionado a las artes escénicas y ha obtenido papeles en producciones teatrales de toda la escuela, como High School Musical y Bugsy Malone. En la comunidad escolar es muy conocida y admirada por su resiliencia y su sonrisa contagiosa. El éxito de Kaiya es un verdadero testimonio del esfuerzo de todo el personal y el alumnado de esta extraordinaria escuela, Edge Grove, una parte esencial y muy querida de nuestro equipo.
