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Études cliniques et génétiques des maladies liées à NKX6-2
Biologie fondamentale et fonction du gène NKX6-2 et de la protéine qu’il produit
Études cliniques et génétiques des maladies liées à NKX6-2
Cette section regroupe des publications consacrées à l’identification et à la caractérisation de maladies génétiques humaines, telles que l’ataxie spastique 8 (SPAX8) et la leucodystrophie hypomyélinisante, causées par des mutations du gène NKX6-2. Ces études décrivent les phénotypes des patients, les résultats de l’imagerie neurologique et les variants génétiques à l’origine de ces maladies.
Maladie liée à NKX6-2 chez deux patients non apparentés présentant une quadriplégie spastique d’apparition précoce et une leucodystrophie hypomyélinisante diffuse
2023
Cet article décrit deux enfants sans lien de parenté atteints d’une maladie cérébrale héréditaire sévère provoquant une raideur et des troubles du développement. Il établit un lien entre leur maladie et de nouvelles anomalies détectées dans le gène NKX6-2.
Shurrab S, Cordeiro D, Mercimek-Andrews S, Shuen AY. Maladie liée à NKX6-2 chez deux patients non apparentés présentant une quadriplégie spastique d’apparition précoce et une leucodystrophie hypomyélinisante diffuse. Brain Disorders. 2023;9:100069.
Leucodystrophie hypomyélinisante – un variant du gène NKX6-2 en cause
2021
Ce rapport décrit le cas d’un adolescent dont le cerveau n’a pas développé suffisamment de myéline protectrice, ce qui entraîne de graves problèmes physiques et développementaux, et attribue cette situation à une erreur spécifique dans son gène NKX6-2.
Guder P, Lobel U, Fiebig B, Oppermann I, Berger A, Bley A. Hypomyelinating leukodystrophy – NKX6-2 gene variant as a cause. Brain Disorders. 2020;2:100006.
Un variant faux-sens homozygote dans le domaine homéobox de NKX6-2 entraîne une ataxie spastique progressive de type 8 associée à une faiblesse des membres inférieurs et à des manifestations neurologiques
2020
Cette étude porte sur une grande famille dont plusieurs membres sont atteints d’une maladie évolutive provoquant une raideur musculaire et des troubles de l’équilibre, et identifie une nouvelle erreur génétique dans le gène NKX6-2 comme étant à l’origine de la maladie.
Almatrafi A, Umair M, Eldardear A, Al-Luqmani M, Hashmi JA, Albalawi AM, Alfadhel M, Ramzan K, Basit S. A homozygous missense variant in the homeobox domain of the NKX6-2 results in progressive spastic ataxia type 8 associated with lower limb weakness and neurological manifestations. J Gene Med. 2020;22(8):e3196.
Caractérisation génétique et phénotypique de l’ataxie spastique et de l’hypomyélinisation liées à NKX6-2
2020
Cet article présente 11 nouveaux cas d’une maladie cérébrale causée par des anomalies du gène NKX6-2 et montre que ses manifestations vont d’une forme très sévère chez les nouveau-nés à une forme plus modérée apparaissant pendant l’enfance.
Chelban V, Alsagob M, Kloth K, Chirita-Emandi A, Vandrovcova J, Maroofian R, Davagnanam I, Bakhtiari S, AlSayed MD, Rahbeeni Z, AlZaidan H, Malintan NT, Johannsen J, Efthymiou S, Ghayoor Karimiani E, Mankad K, Al-Shahrani SA, Beiraghi Toosi M, AlShammari M, Groppa S, Haridy NA, AlQuait L, Qari A, Huma R, Salih MA, Almass R, Almutairi FB, Hamad MH, Alorainy IA, Ramzan K, Imtiaz F, Puiu M, Kruer MC, Bierhals T, Wood NW, Colak D, Houlden H, Kaya N. Caractérisation génétique et phénotypique de l’ataxie spastique et de l’hypomyélinisation liées à NKX6-2. Eur J Neurol. 2020;27(2):334-342.
Élargissement des caractéristiques cliniques et de neuroimagerie de l’ataxie spastique héréditaire de type 8 liée à NKX6-2
2020
Cette étude décrit deux frères et sœurs atteints d’un trouble entraînant des retards de développement et une raideur musculaire. C’est la première à découvrir que des erreurs dans le gène NKX6-2 peuvent également endommager les nerfs des bras et des jambes.
Hosseini Bereshneh A, Hosseipour S, Rasoulinezhad MS, Pak N, Garshasbi M, Tavasoli AR. Élargissement des caractéristiques cliniques et de neuroimagerie de l’ataxie spastique héréditaire de type 8 liée à NKX6-2. Eur J Med Genet. 2020;63(5):103868.
Élargissement du spectre clinique et génétique des maladies liées à NKX6-2
2018
Ce rapport apporte la preuve définitive que des anomalies du gène NKX6-2 provoquent une maladie cérébrale. Il s’appuie sur l’étude de six nouvelles familles et ajoute les crises d’épilepsie et la régression du développement à la liste des symptômes connus.
Baldi C, Bertoli-Avella AM, Al-Sannaa N, Alfadhel M, Al-Thihli K, Alameer S, Elmonairy AA, Al Shamsi AM, Abdelrahman HA, Al-Gazali L, Shawli A, Al-Hakami F, Yavuz H, Kandaswamy KK, Rolfs A, Brandau O, Bauer P. Élargissement du spectre clinique et génétique des troubles liés à NKX6-2. Clin Genet. 2018;93(5):1087-1092.
Maladie liée à NKX6-2
2018
Ce document présente une vue d’ensemble complète du trouble causé par le gène NKX6-2, en décrivant l’éventail de ses symptômes, son diagnostic et sa prise en charge.
Chelban V, Kaya N, Alkuraya F, Houlden H. Trouble lié à NKX6-2. Dans : GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : University of Washington, Seattle ; 1993. 4 oct. 2018.
Maladie liée à NKX6-2
2018
Ce document présente une vue d’ensemble complète du trouble causé par le gène NKX6-2, en décrivant l’éventail de ses symptômes, son diagnostic et sa prise en charge.
Chelban V, Kaya N, Alkuraya F, Houlden H. Trouble lié à NKX6-2. Dans : GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : University of Washington, Seattle ; 1993. 4 oct. 2018.
Élargir l’hétérogénéité génétique du handicap intellectuel
2017
Cette vaste étude sur la déficience intellectuelle confirme que des erreurs dans plusieurs gènes, dont NKX6-2, sont à l’origine de cette affection.
Anazi S, Maddirevula S, Salpietro V, Asi YT, Alsahli S, Alhashem A, Shamseldin HE, AlZahrani F, Patel N, Ibrahim N, Abdulwahab FM, Hashem M, Alhashmi N, Al Murshedi F, Al Kindy A, Alshaer A, Rumayyan A, Al Tala S, Kurdi W, Alsaman A, Alasmari A, Banu S, Sultan T, Saleh MM, Alkuraya H, Salih MA, Aldhalaan H, Ben-Omran T, Al Musafri F, Ali R, Suleiman J, Tabarki B, El-Hattab AW, Bupp C, Alfadhel M, Al Tassan N, Monies D, Arold ST, Abouelhoda M, Lashley T, Houlden H, Faqeih E, Alkuraya FS. Élargir l’hétérogénéité génétique du handicap intellectuel. Hum Genet. 2017;136(11-12):1419-1429.
Les mutations de NKX6-2 provoquent une ataxie spastique progressive et une hypomyélinisation
2017
Cet article majeur a été le premier à établir, en étudiant trois familles, que des erreurs dans le gène NKX6-2 sont à l’origine d’un trouble héréditaire caractérisé par une raideur progressive, une démarche instable et une mauvaise myélinisation du cerveau.
Chelban V, Patel N, Vandrovcova J, Zanetti MN, Lynch DS, Ryten M, Botía JA, Bello O, Tribollet E, Efthymiou S, Davagnanam I; SYNAPSE Study Group; Bashiri FA, Wood NW, Rothman JE, Alkuraya FS, Houlden H. Mutations in NKX6-2 Cause Progressive Spastic Ataxia and Hypomyelination. Am J Hum Genet. 2017;100(6):969-977.
Des mutations bialléliques dans l’homéodomaine de NKX6-2 sont à l’origine d’une leucodystrophie hypomyélinisante sévère
2017
Cette étude a établi que des anomalies dans une région essentielle du gène NKX6-2 sont à l’origine d’une nouvelle maladie cérébrale sévère qui empêche la formation correcte de la gaine de myéline protectrice autour des nerfs.
Dorboz I, Aiello C, Simons C, Stone RT, Niceta M, Elmaleh M, Abuawad M, Doummar D, Bruselles A, Wolf NI, Travaglini L, Boespflug-Tanguy O, Tartaglia M, Vanderver A, Rodriguez D, Bertini E. Des mutations bialléliques de l’homéodomaine de NKX6-2 sont à l’origine d’une leucodystrophie hypomyélinisante sévère. Brain. 2017;140(10):2550-2556.
Biologie et fonctions fondamentales
Cette section regroupe des publications consacrées à la biologie fondamentale du gène NKX6-2 et de la protéine qu’il produit. Ces études s’appuient sur des organismes modèles (souris, poissons-zèbres, grenouilles) et des systèmes cellulaires afin d’étudier sa fonction de facteur de transcription, ses profils d’expression au cours du développement et son rôle dans des processus comme la myélinisation et la neurogenèse.
L’ataxie spastique de type 8 est-elle une maladie liée au mauvais repliement des protéines ?
2024
Cette étude en laboratoire examine comment différentes erreurs génétiques entraînent l’agrégation de la protéine NKX6-2 à l’intérieur des cellules. Elle suggère que le trouble cérébral associé pourrait être causé par un mauvais repliement de cette protéine.
Ferreira-Peralta P, França B, Murtinheira F, Rodrigues MS, Herrera F. Is spastic ataxia 8 a protein misfolding disorder? Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2024;1870(1):166882.
La délétion sélective des récepteurs dopaminergiques D2 dans les cellules exprimant Nkx6.2 entraîne chez la souris des troubles cognitifs et de la motivation, ainsi que des comportements anxieux
2023
Cette étude utilise des souris pour comprendre quels types de cellules cérébrales se développent à partir de précurseurs exprimant le gène Nkx6.2. Elle montre que la suppression d’un récepteur dopaminergique dans ces cellules spécifiques entraîne des troubles de la pensée et de la motivation, ainsi que de l’anxiété.
Bechelli L, Tomasella E, Cardoso SL, Belmonte M, Gelman DM. La suppression sélective du récepteur dopaminergique D2 dans les cellules exprimant Nkx6.2 entraîne chez la souris des troubles cognitifs, des difficultés motivationnelles et des comportements anxieux. Sci Rep. 2023;13(1):19473.
Maîtriser les TIPMP : un nouveau rôle du facteur de transcription NKX6-2 dans le maintien d’une identité cellulaire indolente dans les lésions kystiques du pancréas
2023
Cet article montre que NKX6-2 contribue à maintenir certaines lésions pancréatiques (TIPMP) à un stade précoce et moins dangereux. Il apporte ainsi de nouvelles pistes susceptibles d’aider les médecins à mieux évaluer les risques et à mettre au point des traitements contre le cancer du pancréas.
Ben-Shmuel A, Scherz-Shouval R. Maîtriser les TIPMP : un nouveau rôle du facteur de transcription NKX6-2 dans le maintien d’une identité cellulaire indolente dans les lésions kystiques du pancréas. Cancer Discov. 2023;13(8):1768-1770.
La transcriptomique spatiale des néoplasies mucineuses papillaires intracanalaire du pancréas identifie NKX6-2 comme facteur moteur de la différenciation gastrique et d’un potentiel biologique indolent
2023
Cette étude sur les tumeurs du pancréas identifie le gène NKX6-2 comme un acteur clé du maintien de ces lésions dans un état moins agressif, dit « indolent ».
Sans M, Makino Y, Min J, Rajapakshe KI, Yip-Schneider M, Schmidt CM, Hurd MW, Burks JK, Gomez JA, Thege FI, Fahrmann JF, Wolff RA, Kim MP, Guerrero PA, Maitra A. Transcriptomique spatiale des tumeurs mucineuses papillaires intracanalaire du pancréas : identification de NKX6-2 comme moteur de la différenciation gastrique et d’un potentiel biologique indolent. Cancer Discov. 2023;13(8):1844-1861.
Reprogrammation en une étape de fibroblastes humains en cellules de type oligodendrocyte par SOX10, OLIG2 et NKX6.2
2021
Cet article met au point une nouvelle technique de laboratoire qui permet de convertir rapidement et directement des cellules de peau humaine en cellules cérébrales productrices de myéline, grâce à l’ajout d’un mélange de trois gènes, dont NKX6.2.
Chanoumidou K, Hernández-Rodríguez B, Windener F, Thomas C, Stehling M, Mozafari S, Albrecht S, Ottoboni L, Antel J, Kim KP, Velychko S, Cui QL, Xu YKT, Martino G, Winkler J, Schöler HR, Baron-Van Evercooren A, Boespflug-Tanguy O, Vaquerizas JM, Ehrlich M, Kuhlmann T. Reprogrammation en une étape de fibroblastes humains en cellules de type oligodendrocyte par SOX10, OLIG2 et NKX6.2. Stem Cell Reports. 2021;16(4):771-783.
L’expression du facteur de transcription Nkx6.2 dépendante de Onecut est nécessaire à la formation et au fonctionnement corrects des circuits locomoteurs spinaux
2020
Cette étude menée chez la souris montre que le gène Nkx6.2 est indispensable au bon développement et au fonctionnement des circuits de la moelle épinière qui contrôlent la marche et les mouvements.
Toch M, Harris A, Schakman O, Kondratskaya E, Boulland JL, Dauguet N, Debrulle S, Baudouin C, Hidalgo-Figueroa M, Mu X, Gow A, Glover JC, Tissir F, Clotman F. Onecut-dependent Nkx6.2 transcription factor expression is required for proper formation and activity of spinal locomotor circuits. Sci Rep. 2020;10(1):996.
Les gènes Xenopus Nkx6.1 et Nkx6.2 sont nécessaires au développement de la frontière entre le mésencéphale et le rhombencéphale
2013
Cette étude a révélé que deux gènes, Nkx6.1 et Nkx6.2, sont nécessaires à la formation correcte de la région du cerveau qui donnera naissance au mésencéphale et au cervelet chez les embryons de grenouille, car ils contribuent à activer les signaux qui guident le développement de cette partie du cerveau.
Ma P, Xia Y, Ma L, Zhao S, Mao B. Xenopus Nkx6.1 et Nkx6.2 sont nécessaires au développement de la frontière entre le mésencéphale et le rhombencéphale. Dev Genes Evol. 2013;223(4):253-259.
Les gènes Nkx6 organisent la plaque neurale de la grenouille et Nkx6.1 est nécessaire à la projection des axones des motoneurones
2011
Cette recherche s’appuie sur des embryons de grenouille pour comprendre comment les gènes Nkx6 contribuent au développement du système nerveux. Elle montre qu’un gène apparenté, Nkx6.1, est essentiel à la bonne croissance des nerfs reliant la moelle épinière aux muscles.
Dichmann DS, Harland RM. Les gènes Nkx6 organisent la plaque neurale de la grenouille et Nkx6.1 est nécessaire à la projection des axones des motoneurones. Dev Biol. 2011;349(2):378-386.
Nkx6.2 agit en synergie avec Cdx-2 pour stimuler l’expression du gène du proglucagon
2011
Cette étude en laboratoire révèle que la protéine Nkx6.2 agit avec une autre protéine, Cdx-2, pour activer le gène responsable de la production du glucagon, une hormone importante pour réguler la glycémie.
Wang PX, Yu ZW, Wong S, Jin TR. Nkx6.2 agit en synergie avec Cdx-2 pour stimuler l’expression du gène du proglucagon. World J Diabetes. 2011;2(5):66-74.
Nkx6.1 et nkx6.2 régulent la formation des cellules alpha et bêta chez le poisson-zèbre en agissant sur les cellules progénitrices endocrines du pancréas
2010
Cette étude menée chez le poisson-zèbre montre que deux gènes apparentés, nkx6.1 et nkx6.2, sont tous deux nécessaires à la formation des cellules pancréatiques qui produisent le glucagon (qui augmente la glycémie) et qu’ils contribuent de façon redondante à la formation des cellules productrices d’insuline.
Binot AC, Manfroid I, Flasse L, Winandy M, Motte P, Martial JA, Peers B, Voz ML. Nkx6.1 et nkx6.2 régulent la formation des cellules alpha et bêta chez le poisson-zèbre en agissant sur les cellules progénitrices endocrines du pancréas. Dev Biol. 2010;340(2):397-407.
Colocalisation des protéines à homéodomaine Nkx6.2 et Nkx2.2 dans les oligodendrocytes différenciés qui forment la myéline
2010
Cette étude porte sur la moelle épinière de souris et montre que deux protéines importantes, Nkx6.2 et Nkx2.2, sont présentes ensemble dans les cellules cérébrales matures qui produisent la gaine de myéline protectrice autour des nerfs.
Cai J, Zhu Q, Zheng K, Li H, Qi Y, Cao Q, Qiu M. Colocalisation des protéines à homéodomaine Nkx6.2 et Nkx2.2 dans les oligodendrocytes différenciés producteurs de myéline. Glia. 2010;58(4):458-468.
Profils d’expression dynamiques de Nkx6.1 et Nkx6.2 dans la plaque basale més-diencéphalique en développement
2010
Cette recherche cartographie précisément les zones du mésencéphale en développement de la souris où les gènes Nkx6.1 et Nkx6.2 sont actifs, ce qui laisse penser qu’ils contribuent à former la région du cerveau qui contrôle les mouvements des yeux.
Moreno-Bravo JA, Perez-Balaguer A, Martinez S, Puelles E. Dynamic expression patterns of Nkx6.1 and Nkx6.2 in the developing mes-diencephalic basal plate. Dev Dyn. 2010;239(7):2094-2101.
Caractérisation des lignées d’interneurones néocorticaux dérivées de Nkx6-2
2009
Cette étude retrace génétiquement l’« arbre généalogique » des cellules cérébrales de souris issues de cellules précoces exprimant le gène Nkx6-2. Elle montre que ces cellules donnent naissance à une grande variété de cellules nerveuses spécialisées.
Sousa VH, Miyoshi G, Hjerling-Leffler J, Karayannis T, Fishell G. Caractérisation des lignées d’interneurones néocorticaux dérivées de Nkx6-2. Cereb Cortex. 2009;19 Suppl 1:i1-i10.
Clonage de nkx6.2 chez le poisson-zèbre et analyse approfondie de la réponse transcriptionnelle conservée à la signalisation Hedgehog/Gli dans le tube neural du poisson-zèbre
2007
Cet article identifie la version du gène nkx6.2 chez le poisson-zèbre et confirme qu’il est activé par un signal clé du développement appelé « Hedgehog », comme chez les autres animaux.
Guner B, Karlstrom RO. Clonage de nkx6.2 chez le poisson-zèbre et analyse exhaustive de la réponse transcriptionnelle conservée à la signalisation Hedgehog/Gli dans le tube neural du poisson-zèbre. Gene Expr Patterns. 2007;7(5):595-605.
Les facteurs de transcription Nkx6.1 et Nkx6.2 ont des activités équivalentes dans la détermination du destin des cellules bêta des cellules progénitrices pancréatiques Pdx1+
2007
Cette étude montre, grâce à des expériences menées chez la souris, que deux gènes apparentés, Nkx6.1 et Nkx6.2, peuvent remplir la même fonction dans la formation des cellules productrices d’insuline du pancréas.
Nelson SB, Schaffer AE, Sander M. Les facteurs de transcription Nkx6.1 et Nkx6.2 ont des activités équivalentes pour favoriser la spécification du destin des cellules bêta dans les cellules progénitrices pancréatiques Pdx1+. Development. 2007;134(13):2491-2500.
Les protéines Nkx6 déterminent un sous-type de motoneurone primaire chez le poisson-zèbre en régulant l’expression tardive d’islet1
2007
Cet article montre que, chez le poisson-zèbre, les protéines Nkx6 contribuent à la formation de sous-types spécifiques de motoneurones en maintenant l’activité d’Islet1, indispensable à l’identité des motoneurones MiP et à leur différenciation en interneurones.
Hutchinson SA, Cheesman SE, Hale LA, Boone JQ, Eisen JS. Les protéines Nkx6 spécifient un sous-type de motoneurone primaire chez le poisson-zèbre en régulant l’expression tardive de islet1. Development. 2007;134(9):1671-1677.
Origines dorsoventrales multiples de la production d’oligodendrocytes dans la moelle épinière et le rhombencéphale
2005
Cette étude menée chez la souris révèle que les cellules productrices de myéline (oligodendrocytes) peuvent se développer à partir des parties supérieure (dorsale) et inférieure (ventrale) de la moelle épinière. Elle montre que les gènes Nkx6 sont essentiels à ce processus dans la moelle épinière, mais qu’ils le bloquent de façon surprenante dans certaines parties du cerveau en développement.
Vallstedt A, Klos JM, Ericson J. Multiple dorsoventral origins of oligodendrocyte generation in the spinal cord and hindbrain. Neuron. 2005;45(1):55-67.
L’activité des facteurs de transcription NKX6 est nécessaire au développement des cellules alpha et bêta du pancréas
2005
Cette étude révèle que, contrairement à ce que l’on pensait auparavant, les gènes Nkx6 sont nécessaires à la production des cellules pancréatiques qui produisent l’insuline et de celles qui produisent le glucagon chez la souris.
Henseleit KD, Nelson SB, Kuhlbrodt K, Hennings JC, Ericson J, Sander M. L’activité du facteur de transcription NKX6 est nécessaire au développement des cellules alpha et bêta du pancréas. Development. 2005;132(13):3139-3149.
Les paranœuds de la myéline du système nerveux central nécessitent l’activité transcriptionnelle de l’homéoprotéine Nkx6-2 pour une structure normale
2004
Cette étude montre que les souris dépourvues du gène Nkx6-2 ont des problèmes de coordination, car les connexions spécialisées entre les nerfs et leur gaine protectrice de myéline ne se forment pas correctement dans le cerveau et la moelle épinière.
Southwood C, He C, Garbern J, Kamholz J, Arroyo E, Gow A. Les paranœuds de la myéline du système nerveux central nécessitent l’activité transcriptionnelle de l’homéoprotéine Nkx6-2 pour une structure normale. J Neurosci. 2004;24(50):11215-11225.
Le facteur de transcription à homéodomaine Gtx exerce un effet neuroprotecteur grâce à son homéodomaine
2004
Cette étude montre que Gtx (rebaptisé par la suite Nkx6-2) peut protéger les cellules nerveuses contre les dommages associés à la maladie d’Alzheimer en stimulant un facteur de croissance naturel, ce qui laisse entrevoir une nouvelle piste pour le développement de traitements.
Hashimoto Y, Tsuji O, Kanekura K, Aiso S, Niikura T, Matsuoka M, Nishimoto I. Le facteur de transcription à homéodomaine Gtx exerce un effet neuroprotecteur grâce à son homéodomaine. J Biol Chem. 2004;279(16):16767-16777.
Rôles complémentaires des protéines des classes Nkx6 et Nkx2 dans l’établissement de l’identité des motoneurones du tronc cérébral
2003
Cet article montre que différents gènes Nkx agissent de concert pour guider les cellules cérébrales en développement vers la formation des bons types de motoneurones. Ils veillent à ce que ces cellules ne se transforment pas en un mauvais type cellulaire et contribuent à leur croissance et à la formation de connexions adéquates.
Pattyn A, Vallstedt A, Dias JM, Sander M, Ericson J. Complementary roles for Nkx6 and Nkx2 class proteins in the establishment of motoneuron identity in the hindbrain. Development. 2003;130(17):4149-4159.
Des niveaux distincts d’activité répresseur confèrent des rôles redondants et spécifiques aux gènes Nkx6 dans la spécification des motoneurones et des interneurones
2001
Cette étude en laboratoire menée chez la souris montre comment deux gènes apparentés, Nkx6.1 et Nkx6.2, agissent comme des interrupteurs de puissances différentes pour orienter le développement de différents types de cellules nerveuses dans la moelle épinière. Elle laisse penser qu’ils fonctionnent en désactivant les gènes associés à d’autres types cellulaires.
Vallstedt A, Muhr J, Pattyn A, Pierani A, Mendelsohn M, Sander M, Jessell TM, Ericson J. Different levels of repressor activity assign redundant and specific roles to Nkx6 genes in motor neuron and interneuron specification. Neuron. 2001;31(5):743-755.
Les souris dépourvues du facteur de transcription à homéodomaine Nkx6.2 (Gtx) se développent et se reproduisent normalement
2001
Cet article décrit la création de souris dépourvues du gène Nkx6.2 et constate, de façon surprenante, qu’elles sont en bonne santé et normales, probablement parce qu’un autre gène apparenté prend le relais.
Cai J, Qi Y, Wu R, Modderman G, Fu H, Liu R, Qiu M. Mice lacking the Nkx6.2 (Gtx) homeodomain transcription factor develop and reproduce normally. Mol Cell Biol. 2001;21(13):4399-4403.
Gtx, une protéine à homéodomaine spécifique des oligodendrocytes, possède une activité répressive
2000
Cette étude montre que la protéine homéodomaine spécifique des oligodendrocytes Gtx (renommée plus tard Nkx6-2) agit comme répresseur transcriptionnel par l’intermédiaire d’un domaine N-terminal défini. Toutefois, la régulation des promoteurs des gènes de la myéline requiert probablement des interactions avec d’autres facteurs de transcription.
Awatramani R, Beesley J, Yang H, Jiang H, Cambi F, Grinspan J, Garbern J, Kamholz J. Gtx, an oligodendrocyte-specific homeodomain protein, has repressor activity. J Neurosci Res. 2000;61(4):376-387.
Rôle de la protéine à homéodomaine Gtx dans la régulation de la myélinisation des oligodendrocytes
1997
Cette première étude apporte des éléments montrant qu’une protéine alors appelée Gtx (renommée plus tard Nkx6-2) intervient dans la formation de la gaine de myéline protectrice des cellules cérébrales : elle apparaît dans les bonnes cellules au bon moment et se lie aux gènes associés à la myéline.
Awatramani R, Scherer S, Grinspan J, Collarini E, Skoff R, O’Hagan D, Garbern J, Kamholz J. Evidence that the homeodomain protein Gtx is involved in the regulation of oligodendrocyte myelination. J Neurosci. 1997:17(17):6657-6668.
