Équipe de recherche
Au cœur de notre mission visant à guérir la maladie liée à NKX6-2 se trouvent des équipes internationales de scientifiques, d’universitaires et de chercheurs reconnus de premier plan. Basées au sein d’institutions prestigieuses du monde entier — notamment University College London (UCL), UT Southwestern Medical Centre (UTSW) à Dallas, l’Université Laval au Canada et l’Université de Lisbonne au Portugal —, ces équipes d’excellence font progresser les connaissances en génétique nécessaires pour transformer l’avenir de la prise en charge des leucodystrophies.
Notre équipe de soins cliniques et thérapeutiques accompagne les patients au quotidien, tandis que cet exceptionnel réseau de recherche se consacre entièrement à l’avenir : transformer des découvertes prometteuses en laboratoire en thérapies géniques ciblées et salvatrices.
L’équipe de recherche comprend également des consultants et des partenaires très appréciés, qui ont coordonné le premier appel à projets de recherche, donnent accès à des comités consultatifs scientifiques et assurent le suivi des étapes du projet.
Ils conseilleront l’équipe sur les étapes de développement de la thérapie génique, notamment en matière d’efficacité, de sécurité et de procédures rigoureuses d’autorisation réglementaire. Cela nécessite de produire une documentation spécialisée, d’analyser et d’évaluer en profondeur les résultats de laboratoire et de maîtriser les publications scientifiques. Ce cadre de conseil apporte précisément ces compétences à notre mission.
La Dre Viorica Chelban et le professeur Henry Houlden ont dirigé l’équipe de recherche de l’University College London (UCL) qui a découvert que des mutations du gène NKX6-2 provoquent une ataxie spastique progressive avec hypomyélinisation (ataxie spastique 8 / SPAX8).
Leur article fondateur, intitulé « Mutations in NKX6-2 Cause Progressive Spastic Ataxia and Hypomyelination », a été publié en juin 2017 dans la prestigieuse revue médicale Brain.
Dr. Viorica Chelban
Clinicien-chercheur et neurologue, UCL Queen Square Institute of Neurology
La Dre Viorica Chelban est spécialisée dans la recherche translationnelle, la génomique et la découverte de biomarqueurs dans les maladies neurodégénératives rares. Elle était la chercheuse principale et première auteure de l’étude novatrice de 2017, qui a établi pour la première fois que les mutations de NKX6-2 sont à l’origine de l’ataxie spastique progressive et de la leucodystrophie hypomyélinisante. La Dre Chelban partage son temps entre la recherche fondamentale de pointe à l’UCL et la prise en charge de patients dans les cliniques de neurogénétique du National Hospital for Neurology and Neurosurgery, à Londres. Elle s’attache à rapprocher les découvertes génétiques de la médecine pratique et personnalisée pour les personnes atteintes de maladies ultra-rares.
Professeur Henry Houlden
Professeur de neurologie et de neurogénétique, UCL Queen Square Institute of Neurology
Le professeur Henry Houlden est une référence mondiale en neurogénétique et en neurologie clinique. Ses recherches portent sur l’identification de l’architecture génétique et des mécanismes moléculaires à l’origine de maladies neurodégénératives rares et de troubles du mouvement. En 2017, son équipe de recherche à l’UCL a codécouvert le lien entre les mutations bialléliques du gène NKX6-2 et une hypomyélinisation sévère du système nerveux central. En parallèle de ses nombreux travaux, notamment la direction de projets de séquençage à grande échelle tels que le projet 100 000 Genomes, il exerce comme neurologue consultant pour le NHS au National Hospital for Neurology and Neurosurgery.
Professeur Jacques P. Tremblay
Professeur de médecine moléculaire, Faculté de médecine, Université Laval
Le professeur Jacques P. Tremblay est un spécialiste de renommée internationale du développement de thérapies cellulaires et géniques pour les maladies héréditaires. Ses travaux novateurs portent sur l’utilisation des technologies de pointe d’édition CRISPR et PRIME pour corriger directement les erreurs génétiques. À l’Université Laval, son équipe a mené des recherches précliniques essentielles visant à corriger les mutations ponctuelles précises du gène NKX6-2 responsables de l’ataxie spastique de type 8 (SPAX8). Reconnu comme l’un des meilleurs chercheurs du Canada en médecine moléculaire, il a pour objectif ultime de mettre au point des thérapies d’édition génétique ciblées capables de réparer les gènes mutés et d’offrir des traitements qui changent la vie des familles touchées par des maladies neuromusculaires rares.
Dr. Federico Herrera
Professeur associé et directeur du Laboratoire de structure et de dynamique cellulaires, Faculté des sciences, Université de Lisbonne
Le Dr Federico Herrera est un éminent biologiste cellulaire et moléculaire, spécialiste des mécanismes des maladies neurodégénératives et des maladies rares du système nerveux central. Son laboratoire développe des outils moléculaires de pointe et des modèles de cellules vivantes pour comprendre comment les erreurs génétiques modifient le comportement des protéines. Dans le cadre de travaux novateurs, l’équipe du Dr Herrera a étudié les conséquences structurelles exactes des mutations de NKX6-2, afin de déterminer si l’ataxie spastique de type 8 (SPAX8) est une maladie liée au mauvais repliement et à l’agrégation des protéines. En utilisant des techniques innovantes comme la complémentation protéique, il cherche à restaurer pleinement la fonction du facteur de transcription NKX6-2 dans les cellules, ouvrant ainsi la voie à des traitements ciblés pour les patients et leurs familles.
n-Lorem Foundation
Organisme de recherche à but non lucratif et pionnier des technologies ASO
La fondation n-Lorem est un organisme sans but lucratif unique en son genre, qui se consacre à la découverte et à la mise à disposition de médicaments personnalisés à base d’oligonucléotides antisens (ASO) pour les personnes porteuses de mutations ultra-rares. Nous nous sommes associés à n-Lorem pour mener une évaluation scientifique rigoureuse et approfondie afin de déterminer si la technologie ASO pouvait être utilisée pour traiter les mutations de NKX6-2. Bien que son analyse approfondie ait finalement conclu que les mécanismes moléculaires propres à NKX6-2 ne se prêtaient pas à une approche thérapeutique fondée sur les ASO, son évaluation experte a apporté à notre communauté une précieuse clarté.
Dr. Steven Gray
Professeur de pédiatrie et directeur de l’UTSW Viral Vector Facility, UT Southwestern Medical Centre
Le Dr Steven Gray est un pionnier de renommée internationale dans le domaine de la thérapie génique. Il se spécialise dans la mise au point de vecteurs du virus adéno-associé (AAV) conçus pour le système nerveux central. Ses recherches portent sur l’optimisation des méthodes d’administration afin d’acheminer en toute sécurité des gènes sains et fonctionnels directement dans les cellules du cerveau et de la moelle épinière. À UT Southwestern, le laboratoire du Dr Gray mène des recherches précliniques essentielles pour évaluer la faisabilité d’une thérapie de remplacement génique basée sur l’AAV, spécifiquement pour les mutations de NKX6-2 (ataxie spastique 8 / SPAX8). Fort de son expérience dans la transposition de découvertes en laboratoire en essais cliniques chez l’humain, pour plusieurs maladies neurologiques rares, son objectif ultime est de mettre au point une thérapie génique sûre, efficace et durable qui s’attaque à la cause profonde des troubles liés à NKX6-2, au bénéfice des patients et de leurs familles.
Dr Xin Chen
Professeur adjoint au département de pédiatrie de l’UT Southwestern Medical Centre.
La Dre Xin Chen a rejoint le corps professoral de l’UT Southwestern en 2018, après plus de 20 ans dans le domaine médical.
Dr. Chen a obtenu son diplôme de médecine au North China Coal Medical College en 1986, puis une maîtrise en physiopathologie au Hengyang Medical College en 1989. En 2000, il a obtenu un doctorat en physiopathologie des biosignaux à Kobe University, à Kobe, au Japon. Il a ensuite effectué une bourse de recherche au Case Western Reserve University.
Lauréat de plusieurs prix de recherche destinés aux chercheurs, le Dr Chen consacre ses travaux scientifiques à la mise au point de thérapies géniques fondées sur le virus adéno-associé (AAV) pour traiter des maladies neurologiques, dans le but de transposer les résultats précliniques en essais cliniques.
Dr Julie Greenfield & Ataxia UK
Directeur de la recherche, Ataxia UK (principal organisme caritatif national de recherche médicale)
Ataxia UK est la principale association caritative nationale consacrée au financement de travaux de recherche médicale rigoureux sur les traitements et les remèdes contre les ataxies progressives. Lorsque nous avons assisté pour la première fois à la conférence d’Ataxia UK en 2019, nous manquions totalement d’informations et avions très peu d’espoir. La directrice de la recherche de l’association, la Dre Julie Greenfield, a complètement changé notre perspective en nous faisant découvrir les possibilités qui s’offraient à nous et en lançant un appel mondial à la recherche dont nous ignorions même l’existence.
Depuis sept ans, Julie et l’équipe d’Ataxia UK sont des partenaires de collaboration essentiels. Elles ont apporté des conseils stratégiques constants, contribué à orienter le projet et nous ont donné un accès précieux à leur comité consultatif scientifique à chaque étape de notre développement. Cela nous a permis de mettre en place un réseau de recherche mondial et structuré sur NKX6-2.
Terry Pirovollakis
Terry et son équipe chez Elpida Therapeutics sont nos consultants de confiance. Ils ont pour mission de faire avancer la nôtre jusqu’à la clinique. Terry est une figure incontournable et très respectée dans ce domaine scientifique spécialisé. Il s’est forgé une réputation exceptionnelle en faisant progresser rapidement les thérapies géniques pour les maladies rares. En tant que père, Terry a lui-même vécu tout le parcours, du diagnostic à la guérison.
Le 2 avril 2019, Terry et Georgia Pirovolakis ont appris avec une immense tristesse que leur plus jeune fils, Michael, était atteint d’une maladie héréditaire rare appelée SPG50. On leur a conseillé de rentrer chez eux, de l’aimer et de lui offrir la meilleure vie possible, car aucun traitement ne pouvait empêcher la paralysie à laquelle il serait tôt ou tard confronté. C’est ainsi qu’a commencé la quête de la famille Pirovolakis pour offrir un avenir meilleur à Michael et aux autres enfants et familles du monde entier confrontés à des difficultés similaires, une quête qui a mené à la création d’Elpida Therapeutics.
Équipe de soins cliniques et thérapeutiques
Pour les personnes concernées par NKX6-2, des soins thérapeutiques complets au quotidien sont essentiels au maintien d’une bonne santé physique et mentale.
Notre équipe dévouée de professionnels de santé est un soutien inestimable. Grâce à des programmes structurés de kinésithérapie, d’hydrothérapie et d’ergothérapie, elle a directement aidé des patients comme Kaiya à réaliser des progrès remarquables en matière de force physique. La résilience psychologique et émotionnelle, nourrie par des échanges réguliers, des conseils en matière de bien-être et un accompagnement humain proposé à l’échelle locale, est tout aussi importante.
Ces soins s’appuient sur un suivi neurologique et orthopédique de pointe, hautement spécialisé, au Great Ormond Street Hospital de Londres et au Royal National Orthopaedic Hospital.
Nous pensons que les meilleurs résultats — et les plus grandes raisons d’espérer — découlent d’un partenariat étroit entre médecins, thérapeutes et familles. Cet accompagnement continu est essentiel. En attendant la mise au point d’un traitement par thérapie génique qui pourrait changer la donne, les patients qui restent en bonne forme physique, suivent régulièrement leurs programmes d’exercice et bénéficient d’un état d’esprit positif auront les meilleures chances de réussite.
Andrea K Clarke MBE
Kinésithérapeute pédiatrique diplômée
Andrea est un pilier de notre équipe. Elle apporte plus de trente ans d’expérience en pédiatrie, acquise au sein du NHS, dans le conseil privé et dans le secteur caritatif. Spécialisée dans les retards du développement, la paralysie cérébrale et les transitions vers l’âge adulte (de 0 à 19 ans), Andrea a consacré sa carrière à donner aux enfants en situation de handicap moteur les moyens de s’épanouir.
Avec une grande humilité, Andrea a mené un parcours remarquable : consultante principale du NHS, membre clé du comité de l’Association of Paediatric Chartered Physiotherapists et fondatrice de la célèbre association caritative pour enfants Playskill. En 2018, Andrea a été nommée membre de l’Ordre de l’Empire britannique (MBE) par Sa Majesté la reine Elizabeth II, aujourd’hui décédée, en reconnaissance de ses services exceptionnels auprès des enfants et des jeunes.
Dr. Hecate Diaz
Pédiatre consultante et responsable clinique de la santé infantile communautaire, Central and North West London NHS Foundation Trust
La Dre Hecate Diaz est pédiatre consultante senior, spécialisée en pédiatrie du neurodéveloppement et dans la prise en charge globale des handicaps neurologiques complexes. En tant que responsable clinique de la santé infantile communautaire à Harrow, la Dre Diaz intervient au cœur d’une prise en charge pluridisciplinaire : elle collabore étroitement avec les familles, les écoles, les équipes thérapeutiques et les hôpitaux spécialisés de recours comme GOSH afin de gérer les répercussions quotidiennes des maladies génétiques rares. En assurant des soins cliniques essentiels au niveau local et communautaire, elle veille à ce que les patients atteints de maladies rares comme celle liée à NKX6-2 bénéficient d’un suivi médical coordonné, de thérapies indispensables et d’un accompagnement physique et développemental durable, directement au sein de leur communauté.
Professeure Deborah Eastwood
Chirurgienne orthopédiste pédiatrique consultante, Royal National Orthopaedic Hospital (RNOH) et Great Ormond Street Hospital (GOSH) La professeure Deborah Eastwood est une spécialiste de renommée internationale en chirurgie orthopédique pédiatrique. Elle occupe des postes de consultante dans les deux établissements, au RNOH de Stanmore et au GOSH, et est également professeure associée à l’University College London (UCL). Elle est spécialisée dans la prise en charge des troubles musculosquelettiques complexes, des anomalies de croissance et des troubles neuromusculaires chez l’enfant. La professeure Eastwood assure un suivi orthopédique expert, axé sur la préservation de la mobilité, la prise en charge du développement structurel et les répercussions physiques complexes de maladies rares comme le trouble lié à NKX6-2. Sa vaste expérience clinique et son engagement en faveur de soins centrés sur le patient permettent d’intégrer harmonieusement la prise en charge physique et chirurgicale à long terme au plan de soins global du patient.
Dr Marios Kaliakatsos
Neurologue pédiatrique consultant, Great Ormond Street Hospital (GOSH)
Le Dr Marios Kaliakatsos est un neurologue pédiatrique consultant hautement spécialisé, possédant une vaste expertise des troubles complexes du neurodéveloppement, des maladies neuromusculaires et des maladies génétiques rares. Depuis plus de dix ans, le Dr Kaliakatsos est le neurologue référent de Kaiya et assure le suivi clinique de longue durée avec une approche profondément personnalisée. Il associe une expertise médicale de renommée mondiale à un accompagnement humain exceptionnel, afin de répondre pleinement aux besoins médicaux et émotionnels du patient et de sa famille tout au long de leur parcours. Son engagement constant auprès de Kaiya leur apporte un éclairage clinique essentiel sur la gestion des réalités quotidiennes et de l’évolution de la maladie.
Lynsay Macfarlane-Shaw
Ergothérapeute spécialisé(e)
Lynsay Macfarlane-Shaw est ergothérapeute spécialisée, dévouée et hautement qualifiée, possédant une vaste expérience des troubles neurologiques et du handicap, de la réadaptation physique et de la prise en charge des troubles posturaux complexes. Elle aide les patients à gagner en autonomie fonctionnelle, répond à leurs besoins sensoriels et physiques et favorise leur participation aux activités quotidiennes. Lynsay réalise des évaluations spécialisées en vue de recommander du matériel adapté, des technologies d’assistance et des aménagements du domicile, afin que l’environnement réponde pleinement aux besoins liés aux soins à long terme. Son approche globale, centrée sur le patient, contribue de manière essentielle à améliorer la sécurité et le confort au quotidien, ainsi que la qualité de vie des patients confrontés aux difficultés liées à leur maladie.
Kalpana Sanghrajka
Physiothérapeute agréée et directrice clinique
Kalpana Sanghrajka est une kinésithérapeute agréée très expérimentée, spécialisée en neuro-kinésithérapie pédiatrique et adulte, en handicaps physiques complexes et en rééducation à long terme. En tant que membre clé de notre équipe de soins, elle propose une kinésithérapie personnalisée et pratique, conçue pour optimiser la mobilité, gérer le tonus musculaire et préserver la souplesse articulaire. Kalpana allie une expertise clinique spécialisée à une approche bienveillante et centrée sur le patient, et travaille en étroite collaboration avec les familles pour mettre en place des stratégies essentielles de prise en charge au quotidien. Son engagement à long terme permet aux personnes atteintes de maladies neurologiques rares comme celles liées à NKX6-2 de bénéficier du soutien physique indispensable pour améliorer leur autonomie fonctionnelle et leur qualité de vie.
Lauren Weinstein
Kinésithérapeute agréé(e)
Lauren est kinésithérapeute pédiatrique enthousiaste, passionnée et travailleuse, pleinement investie dans son accompagnement des enfants et des jeunes. Spécialisée dans les soins de la naissance jusqu’à 19 ans, elle possède une grande expertise dans l’évaluation, la prise en charge et le traitement d’un large éventail de troubles, et accompagne également les jeunes patients lors de leur transition vers les services pour adultes. Attachée à une prise en charge globale fondée sur les données probantes, Lauren suit régulièrement des formations avancées afin que sa pratique reste à la pointe. Elle exerce aussi bien en autonomie qu’au sein d’équipes pluridisciplinaires, en collaboration constante avec les familles et les professionnels de santé pour obtenir les meilleurs résultats. Son expérience variée couvre les services hospitaliers de soins aigus, les consultations externes, les visites à domicile et les environnements éducatifs tels que les crèches, les écoles et les établissements d’enseignement supérieur. Lauren joue un rôle essentiel au sein de notre équipe.
Équipe pédagogique et d’accompagnement
Nous avons eu la chance de pouvoir envoyer Kaiya à la crèche et à l’école à temps plein – un privilège dont nous savons que de nombreuses familles touchées par NKX6-2 ou des maladies similaires ne bénéficient pas.
D’après notre expérience, les établissements scolaires de Kaiya ont été véritablement exceptionnels : un véritable foyer loin de la maison, qui a apporté un soutien considérable à toute notre famille. Nous considérons ses éducateurs comme des membres indispensables de Notre Équipe.
Nous sommes convaincus que cette réussite repose sur une communication ouverte et transparente. En tenant régulièrement l’école au courant de l’état de santé de Kaiya, de ses progrès comme de ses difficultés, et en reconnaissant pleinement l’étendue du rôle des enseignants, nous avons bâti un partenariat solide. Les enseignants passent beaucoup de temps avec les enfants, dans un cadre structuré, et peuvent apporter un regard professionnel unique sur leurs points forts scolaires, leurs comportements, leurs relations sociales et même leurs habitudes quotidiennes, autant d’aspects que les parents ne voient pas toujours.
Une collaboration respectueuse et coordonnée entre les parents et les enseignants est essentielle à l’éducation d’un enfant et augmente naturellement les chances de réussite.
Fountain Montessori
Kaiya a fréquenté Fountain de l’âge de 1 an jusqu’à 4 ans. Ce sont en fait les enseignants de Fountain qui nous ont fait venir un matin, alors que Kaiya avait environ 18 mois, pour nous faire part de leurs inquiétudes concernant son développement physique. Nous savions qu’elle n’atteignait pas certaines étapes de son développement, mais cette intervention précoce nous a incités à commencer sans tarder les démarches d’investigation et la thérapie.
Au début de notre parcours, pendant les années de maternelle, nous n’avions pas de diagnostic. Nous savions que l’état de Kaiya était grave, que son cervelet — la partie du cerveau qui contrôle la motricité fine et globale — était endommagé et qu’elle aurait besoin de soins et d’un accompagnement importants. L’équipe de Fountain aurait pu baisser les bras à ce stade. Elle a fait exactement le contraire. Elle s’est pleinement investie, animée par le désir d’aider cette petite fille à s’épanouir, quels que soient les obstacles. Pour elle, rien ne limitait ce que Kaiya pouvait accomplir. Grâce à cet environnement bienveillant, très positif et structuré, Kaiya s’est épanouie malgré les difficultés.
Dans le même temps, Fountain était pleinement consciente et réaliste quant à l’avenir de Kaiya et aux difficultés possibles à mesure que la maladie évoluerait. Pour anticiper ces difficultés, l’équipe nous a encouragés et accompagnés afin que le plan d’éducation et de soins de santé de Kaiya (EHCP) soit en place avant son entrée à l’école primaire. C’est grâce aux conseils de Fountain, à sa patience et à sa connaissance approfondie du système éducatif et scolaire que nous avons pu traverser cette période difficile.
Nous sommes profondément reconnaissants envers Mme Arike et l’équipe de Fountain. Leur soutien a profondément marqué notre famille et aura un impact durable. Ils feront toujours partie de Notre Équipe.
Edge Grove
Nous avons visité Edge Grove pour la première fois en 2018, quand Kaiya avait quatre ans. Nous avons été très impressionnés par le cadre champêtre, les valeurs fondamentales de l’école et la façon naturelle dont les élèves que nous avons rencontrés les incarnaient. Cependant, nous craignions qu’un site de 48 acres ne soit pas adapté à une petite fille ayant des difficultés physiques. C’est alors que nous avons rencontré la directrice du cycle préscolaire de l’école. Elle nous a écoutés attentivement, nous a proposé une approche constructive, a fait preuve d’une attention exceptionnelle à son bien-être et a finalement conclu : « Tant que Kaiya le peut, laissez-la profiter de notre magnifique cadre ; nous prendrons soin d’elle. » Cette promesse, exprimée avec tant de passion et de cœur, nous a convaincus qu’Edge Grove était le bon endroit pour Kaiya.
Sept ans plus tard, cette promesse reste forte et inébranlable. Chaque jour, Kaiya bénéficie d’un accompagnement bienveillant, d’un suivi et de soins adaptés à ses besoins, ainsi que d’un environnement où elle est encouragée à participer et à contribuer sans limites. De plus, l’école n’a jamais hésité à adapter les lieux pour les rendre accessibles, afin qu’elle puisse s’y déplacer en toute sécurité et profiter de son environnement.
Au fil des années, Kaiya s’est pleinement investie dans la vie scolaire. Edge Grove a joué un rôle essentiel et déterminant dans son développement et son épanouissement. Elle a fréquenté l’école avec une assiduité exemplaire et arrive chaque matin de bonne humeur. Kaiya a participé à tous les cours, notamment en arts plastiques, en sciences, en informatique et en éducation physique, dont certains ont été adaptés avec soin. Elle s’est découvert une passion pour les arts de la scène et a décroché des rôles dans des spectacles de l’école entière, notamment High School Musical et Bugsy Malone. Elle est connue et admirée au sein de la communauté scolaire pour sa résilience et son sourire communicatif. La réussite de Kaiya témoigne véritablement du dévouement de tous les membres du personnel et des élèves de cette merveilleuse école, Edge Grove, qui fait partie intégrante et chère à nos cœurs de Notre équipe.
